Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия Генетические заболевания

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия — это наследственное сердечное заболевание, которое вызывает нарушения сердечного ритма (аритмии). Это вызвано мутациями в генах RYR2 или CASQ2, которые делают белки важными для поддержания необходимого количества кальция в клетках сердечной мышцы.

Характеристики катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) — это генетическое заболевание, которое вызывает нарушения сердечного ритма (аритмии) у человека с нормальной структурой сердца. Когда мы испытываем физическую активность или сильные эмоции, наше тело выделяет адреналин или тип гормона, известный как катехоламин. Адреналин вызывает учащение нашего пульса. Люди с CPVT имеют аномалию в электрической системе сердца, которая не позволяет ему нормально реагировать на адреналин. Это заставляет сердце развивать аритмию в нижних камерах сердца (желудочки), которая происходит быстрее, чем обычно. Эта аритмия может вызвать учащенное и нерегулярное сердцебиение, что препятствует адекватному притоку крови к мозгу и телу. Это может привести к таким симптомам, как приступы головокружения, обмороки и внезапная сердечная смерть. Эти симптомы чаще всего возникают, когда человек тренируется или испытывает эмоциональный стресс. Обычно ХПЖТ проявляется в детстве (от 8 до 10 лет), но его можно увидеть у людей любого возраста.

Диагностика и тестирование

Около 50% людей с CPVT имеют изменение или мутацию в одном из двух генов: RYR2 и CASQ2, каждый из которых делает белок важным для управления кальцием в клетках сердечной мышцы (миоцитах). Белки, вырабатываемые этими генами, важны для поддержания уровня кальция в миоцитах, что важно для наших клеток сердечной мышцы, чтобы сокращаться с каждым ударом сердца. Считается, что мутации в генах RYR2 и CASQ2 влияют на то, как сердечный ритм реагирует, когда организм испытывает выброс адреналина, что приводит к аномальным сердечным ритмам. Важно отметить, что генетическое тестирование на CPVT может также включать третий ген, называемый KCNJ2, который может вызывать сердечное заболевание, которое может проявляться аналогично CPVT.

Читайте также:  Синдром LEOPARD или синдром множественного лентиго

Наблюдение

Лечение CPVT включает регулярное наблюдение у кардиолога или электрофизиолога. Первоначальная оценка пациента с подозрением на CPVT обычно включает ЭКГ (тест, который проверяет наличие проблем с электрической активностью сердца), эхокардиограмму (УЗИ сердца), монитор Холтера (носимый 24-часовой монитор ЭКГ) и самое главное, тест с физической нагрузкой (тест на беговой дорожке).

Людей с CPVT часто лечат бета-блокаторами (используемыми для контроля частоты сердечных сокращений) и / или другими антиаритмическими препаратами и модифицируют образ жизни (т. Е. Избегают соревновательных видов спорта или ситуаций, вызывающих выброс адреналина). Некоторым людям с CPVT может также потребоваться аппаратная терапия путем установки имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора (ICD; небольшое устройство, помещаемое под кожу, которое обнаруживает аритмии и отслеживает сердечный ритм). Он может исправить ненормальное сердцебиение.

CPVT — это состояние, которое проявляет как пониженную пенетрантность, так и переменную экспрессию. Сниженная пенетрантность означает, что не каждый человек, унаследовавший генную мутацию, вызывающую CPVT, определенно проявит симптомы этого состояния в течение своей жизни. Переменное выражение указывает на то, что даже в одной семье с несколькими людьми, имеющими CPVT, некоторые родственники могут иметь более или менее серьезные симптомы, чем другие.

Режим наследования

CPVT может передаваться по одному из двух типов наследования: аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному.

Аутосомно-доминантное наследование:

В большинстве случаев CPVT наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации RYR2 достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки CPVT. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может произойти как новая мутация (de novo) у пораженного ребенка.

Аутосомно-рецессивное наследование:

Редко CPVT вызывается мутациями в гене CASQ2 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что индивидуум должен унаследовать две мутации CASQ2 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым. Если оба родителя являются носителями мутации CASQ2, вероятность рождения ребенка с CPVT составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности.

Читайте также:  Цитруллинемия 2 типа

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от характера наследования.

Аутосомно-доминантное наследование:

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с CPVT родитель, затронутый CPVT. Если родитель также страдает этим заболеванием, риск рождения ребенка с CPVT составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет CPVT, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Аутосомно-рецессивное наследование:

Родители ребенка с CPVT являются носителями CPVT. Если брат или сестра ребенка с CPVT не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (или 66%) шанс быть носителем CPVT.

Использованная литература

  • Наполитано С., Приори С.Г., Блуаз Р. (Обновлено 7 февраля 2013 г.). Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Priori, SG. и др. (2002). «Клиническая и молекулярная характеристика пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией». Тираж 106 (1): 69-74.
  • Pflaumer, A. et al. (2012). «Рекомендации по диагностике и лечению катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Сердце, легкие и кровообращение 21 (2): 96-100.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий