Классическая галактоземия

Классическая галактоземия Генетические заболевания

Другие названия: галактоземия 1 типа, дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Классическая галактоземия — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма полностью расщепить сахар, называемый галактозой. Чаще всего это вызвано мутациями в гене GALT, который вырабатывает белок галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу.

Характеристики: классическая галактоземия

Люди с классической галактоземией не могут должным образом расщеплять сахар, называемый галактозой. Галактоза — это простой сахар, который в основном содержится в грудном молоке, коровьем молоке и молочных продуктах (в форме лактозы). Галактоза не может расщепляться на глюкозу, потому что фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза не работает должным образом. Если грудному ребенку с галактоземией давать молоко, вредные вещества из галактозы накапливаются в организме и повреждают печень, мозг, почки и глаза. Галактоземия может вызвать пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), помутнение хрусталика глаза (катаракта), плохое питание и увеличение веса (отсутствие роста), недостаток энергии (летаргия), рвота, судороги, серьезные бактериальные инфекции (сепсис) и даже смерть у некоторых нелеченных младенцев. Младенцы, которым поставлен диагноз и начинают лечение в течение первых 1-2 недель жизни, обычно живут относительно нормальной жизнью. Однако даже люди, которые избегают употребления лактозы в своем рационе, могут в дальнейшем испытывать осложнения. К ним могут относиться умственная отсталость, неспособность к обучению и трудности с речью (апраксия речи, дизартрия). Также могут быть неврологические проблемы (атаксия, тремор, дистония). Большинство женщин с классической галактоземией будут испытывать репродуктивные проблемы, вызванные ранней недостаточностью яичников (преждевременной недостаточностью яичников). Также могут быть неврологические проблемы (атаксия, тремор, дистония). Большинство женщин с классической галактоземией будут испытывать репродуктивные проблемы, вызванные ранней недостаточностью яичников (преждевременной недостаточностью яичников). Также могут быть неврологические проблемы (атаксия, тремор, дистония). Большинство женщин с классической галактоземией будут испытывать репродуктивные проблемы, вызванные ранней недостаточностью яичников (преждевременной недостаточностью яичников).

Читайте также:  Мукополисахаридоз 4 типа, синдром Моркио

Диагностика и тестирование

Практически 100% младенцев с классической галактоземией диагностируются в течение первых нескольких дней или недель жизни с помощью скрининга новорожденных (NBS). NBS проверяет пятно крови на пятке ребенка, чтобы убедиться, что фермент GALT работает должным образом. Результаты теста NBS подтверждаются дополнительными химическими анализами крови и мочи, а также генетическим тестированием гена GALT. Этот ген вырабатывает фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу, который отвечает за расщепление или переработку галактозы. У большинства людей с классической галактоземией есть изменения или мутации в гене GALT. Если известно, что беременность связана с риском галактоземии, для пренатальной диагностики можно использовать амниоцентез.

Существуют две другие менее распространенные формы галактоземии: галактоземия II типа и галактоземия III типа. Галактоземия II типа возникает в результате мутаций в гене GALK1. Мутации в гене GALE вызывают галактоземию III типа. Как и в классической галактоземии, ферменты, полученные из генов GALK1 и GALE, необходимы для переработки галактозы. Без этих ферментов галактоза и родственные соединения накапливаются в организме. Галактоземия II типа обычно вызывает меньше проблем со здоровьем, чем классический тип. У младенцев с галактоземией II типа обычно развивается катаракта, но в остальном у них мало долгосрочных осложнений. Признаки и симптомы галактоземии III типа варьируются от полностью доброкачественных до тяжелых, вызывающих катаракту, задержку роста и развития, умственную отсталость, заболевания печени и проблемы с почками.

Наблюдение

Люди с галактоземией соблюдают особую диету: они должны избегать употребления любых молочных или молочных продуктов, а также любых других продуктов, содержащих лактозу. Это ограничение на всю жизнь. Добавки кальция и витамина D можно использовать для здоровья костей. Детям с галактоземией следует регулярно проходить обследование развития. Кроме того, при необходимости люди могут пользоваться услугами логопеда и специального образования.

Вариант галактоземии Дуарте (ДГ) — это более легкая или доброкачественная форма галактоземии. В DG тело способно расщеплять галактозу, но в меньшем количестве. Практически все люди с ДГ не имеют признаков классической галактоземии. Никаких диетических ограничений не требуется.

Читайте также:  Синдром Менкеса - нарушение обмена веществ

Режим наследования

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации GALT (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы заболеть галактоземией. Если оба родителя являются носителями мутации GALT, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с галактоземией. Младенцы, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на галактоземию путем обследования новорожденных.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с галактоземией являются носителями галактоземии. Если брат или сестра ребенка с галактоземией не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (или 66%) шанс быть носителем галактоземии.

Использованная литература

  • Берри, GT et al. (2011). «Введение в Маастрихтский семинар по галактоземии: уроки прошлого и новые направления в галактоземии». Журнал наследственных метаболических заболеваний 34 (2): 249-255.
  • Г. Т. Берри, Дж. Х. Вальтер, Нарушения метаболизма галактозы, в: Дж. Фернандес, Г. ван дер Берге, Дж. Х. Уолтер (ред.), Врожденные метаболические заболевания — диагностика и лечение, Springer-Verlag, Inc., Нью-Йорк, Нью-Йорк, 2011 г.
  • Elsas LJ. (Обновлено 26 октября 2010 г.). Галактоземия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий