Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

Тип мутацииСиндромыЧастота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 2147,XX(XY)+21Дауна1/700
Трисомия 1347, XX(XY)+13Патау1/5 000
Трисомия 1847, XX(XY)+18Эдвардса1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия45, XОШерешевского-Тернера1/500
ХХХ, Трисомия47, XXXХХХ-синдром1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ47, XXYКлайнфельтера1/500
ХХУУ48, XXYКлайнфельтера1/500
ХУУ47, XYYДубль У1/1 000

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

Читайте также:  Цитоплазма клетки
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий