Классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств

Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);

– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

 нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной.

Читайте также:  Проблемы стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в ДНК и репарационные процессы.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий