Комплекс Карни

Комплекс Карни Генетические заболевания

Другие названия: синдром (невусы, миксомы предсердий, эфелиды), синдром LAMB (лентиго, миксома предсердий, голубые невусы)

Комплекс Карни — это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли. Чаще всего это вызвано мутациями в гене PRKAR1A, который делает белок, называемый протеинкиназой, CAMP-зависимым, регулирующим, типом I, альфа.

Характеристики комплекса Карни

Люди с комплексом Карни имеют повышенный шанс развития раковых (злокачественных) и доброкачественных (доброкачественных) опухолей, а также других аномалий.

Люди с комплексом Карни имеют наследственную тенденцию к образованию пятен на коже, миксомам (доброкачественным опухолям) сердца, кожи и костей, а также опухолям гормональных (эндокринных) желез. Особенности комплекса Карни обычно проявляются в раннем взрослом возрасте. Изменение цвета кожи можно увидеть на губах, в уголках глаз, на подкладке глаз и вокруг области гениталий (например, голубые невусы или родинки, значительные веснушки и коричневые пятна кофейного цвета, называемые кофейными пятнами). с молоком макулы). Миксомы чаще всего располагаются в области сердца, кожи или. Сердечные миксомы могут блокировать кровоток через сердце, вызывая серьезные осложнения. Опухоли, вырабатывающие гормоны, могут быть в щитовидной железе (орган, расположенный на шее), гипофизе (расположен в основании мозга), что может привести к увеличению размера рук.

Другие характеристики, которые развиваются у некоторых людей с комплексом Карни, включают доброкачественные аномалии груди, полипы толстой кишки (доброкачественные новообразования), опухоли в яичках (LCCST: крупноклеточная кальцифицирующая опухоль из клеток Сертоли), опухоли, растущие на нервах (псаммоматозная меланотическая шваннома), кардиомиопатия ( болезнь сердца), или кожные бирки, или жировые опухоли. Хотя люди с комплексом Карни имеют повышенный риск определенных видов рака (например, рака щитовидной железы, толстой кишки, поджелудочной железы, яичников, яичек, надпочечников и гипофиза), большинство развивающихся опухолей являются доброкачественными (доброкачественными).

Читайте также:  Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)

Диагностика и тестирование

Комплекс Карни может быть диагностирован либо по определенным клиническим критериям, либо с помощью генетического тестирования на изменение или мутацию в гене PRKAR1A. Ген PRKAR1A — это ген-супрессор опухоли, что означает, что он не дает клеткам расти слишком быстро. Мутации в гене PRKAR1A не позволяют протеинкиназе, CAMP-зависимому, регуляторному, альфа-белку типа I, работать нормально, и в результате клетки могут бесконтрольно расти. Этот неконтролируемый рост может вызывать опухоли и другие признаки и симптомы комплекса Карни у пораженных людей.

Наблюдение

Лечение комплекса Карни зависит от симптомов, но скрининг может включать ультразвуковое исследование сердца и / или щитовидной железы (в области шеи), обследование кожи, определенные анализы крови и / или мочи и / или физическое обследование шеи (для оценки состояния щитовидная железа). Мужчинам с комплексом Карни также может быть предложено физикальное обследование и / или ультразвуковое исследование яичек.

Режим наследования

Комплекс Карни наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации PRKAR1A достаточно для того, чтобы человек был затронут и проявил признаки комплекса Карни. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка. В большинстве случаев (примерно у 60-80% людей с комплексом Карни) заболевание передается по наследству от больного родителя.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с комплексом Карни родитель, страдающий комплексом Карни. Если у одного из родителей также есть комплекс Карни, риск рождения ребенка с комплексом Карни составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет комплекса Карни, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Киршнер, LS. и другие. (2000). «Генетическая гетерогенность и спектр мутаций гена PRKAR1A у пациентов с комплексом Карни». Молекулярная генетика человека 9 (20): 3037-3046.
  • Mateus, C. et al. (2008). «Неоднородность кожных проявлений у пациентов с комплексом Карни». Журнал Американской академии дерматологии 59 (5): 801-810.
  • Стратакис CA, Хорват А. (Обновлено 20 сентября 2012 г.). Комплекс Карни. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий