Миоклоническая эпилепсия, связанная с рваными красными волокнами

Митохондрии — это небольшие органеллы, которые существуют в каждой клетке организма. Они подобны электростанции клеток и производят энергию, необходимую нашему телу для функционирования. Симптомы митохондриального заболевания обычно больше всего проявляются в органах, которые требуют больше всего энергии, таких как мышцы, мозг и сердце. Миоклоническая эпилепсия, связанная с рваными красными волокнами, представляет собой митохондриальное заболевание, которое может вызывать прогрессирующую мышечную слабость и неврологические проблемы. Чаще всего это вызвано мутацией в гене MT-TK, который создает молекулу митохондриальной транспортной РНК.

Характеристики миоклонической эпилепсии, связанной с рваными красными волокнами

Первым симптомом миоклонической эпилепсии, связанной с рваными красными волокнами (MERRF), часто являются мышечные спазмы, известные как миоклонус. Это может быть в форме миоклонических подергиваний или миоклонических судорог. Со временем симптомы прогрессируют до повторяющихся припадков (эпилепсия), затруднений при ходьбе (атаксия), мышечной слабости и прогрессирующего снижения когнитивных функций (деменция). Другие особенности могут включать потерю слуха или зрения, трудности с набором веса и проблемы с мышцами или электрическими импульсами сердца (кардиомиопатия и дефекты проводимости). Признаки MERRF часто развиваются в позднем детстве. Признаки и симптомы MERRF сильно различаются в семьях, а также между другими неродственными больными людьми. Симптомы могут быть очень легкими или очень тяжелыми. MERRF считается прогрессирующим заболеванием, при котором симптомы со временем ухудшаются.

Диагностика и тестирование

MERRF вызывается изменением или мутацией митохондриальной ДНК. В организме есть два набора генетического материала: митохондриальная ДНК (мтДНК) и ядерная ДНК. Митохондриальная ДНК (мтДНК) сообщает митохондриям, как они должны функционировать. Ядерная ДНК также помогает с функцией митохондрий, но также кодирует инструкции для остальной части тела. MERRF обычно вызывается одной мутацией (m.8344A>G) в митохондриальном гене MT-TK, но также может быть вызван другими изменениями в мтДНК. Поставщик медицинских услуг может заказать генетическое тестирование на MERFF, если в семейном анамнезе есть заболевание или если у человека есть симптомы, которые кажутся возможными из-за MERRF.

Терапия и лечение

У людей с MERRF бывают судороги, которые необходимо лечить у невролога. Существует множество лекарств, используемых для контроля судорог, однако людям с MERRF рекомендуется избегать применения вальпроевой кислоты, лекарства, которое часто назначают для лечения судорог. Людям с MERRF следует регулярно проверять зрение и слух, так как со временем они могут ухудшаться. Люди с митохондриальными заболеваниями подвержены повышенному риску сердечных заболеваний и должны регулярно проходить обследование у кардиолога. У людей с митохондриальным заболеванием симптомы заболевания могут усиливаться во время болезни, особенно когда у них рвота или они плохо едят или пьют. Периоды длительной болезни требуют немедленной медицинской помощи.
Детям и подросткам с MERRF могут потребоваться приспособления в школе, которые решают проблемы с обучением, медицинские проблемы и проблемы с передвижением.

Людям с MERRF могут потребоваться такие услуги, как физическая, профессиональная или логопедическая терапия. Важно, чтобы медицинские работники регулярно контролировали людей с синдромом MELAS на предмет прогрессирования заболевания. Многие люди с MERRF принимают комплекс витаминов с коэнзимом Q10 и другими витаминами, которые могут увеличить способность митохондрий производить энергию.

Режим наследования

Митохондрии — это структуры внутри клеток, которые отвечают за выработку энергии, необходимой для выполнения повседневных действий. Люди также несут ДНК в митохондриях, и мутации в мтДНК могут привести к MERRF.

Люди наследуют митохондрии только от своих матерей. Следовательно, при материнском митохондриальном наследовании пораженные митохондрии передаются от матерей (у которых могут проявляться или не проявляться симптомы) детям любого пола. Поскольку мужчины не передают митохондрии, мужчина с материнским митохондриальным заболеванием обычно не может передать их своим детям. Мутации митохондриальной ДНК также могут возникать впервые (de novo) у пораженного человека. Когда de novo родители, братья и сестры пострадавшего не подвергаются повышенному риску, но если пострадавшим является женщина, ее дети подвергаются повышенному риску.

Внутри каждой клетки находится смесь мутировавшей мтДНК и нормальной мтДНК. Симптомы более вероятны, когда смесь содержит больше мутировавшей мтДНК. Количество митохондрий с мутированной по сравнению с нормальной мтДНК варьирует в разных тканях организма (кровь, мозг, сердце, кожа, волосы и т. д.). Более того, количество мутировавших по сравнению с нормальными мтДНК может резко меняться при передаче от матерей к их детям.

Риск для членов семьи

Материнское митохондриальное наследование связано со значительной степенью изменчивости. Из-за этой замечательной изменчивости может быть трудно дать оценку риска наследования для людей с материнским митохондриальным заболеванием; однако конкретная информация может быть доступна в зависимости от выявленной мутации мтДНК. Матери людей с MERRF обычно имеют мутацию мтДНК, и, таким образом, все братья и сестры человека с MERRF также имеют мутацию мтДНК. Точный риск развития симптомов у этих людей неизвестен.

Дополнительная информация