Муколипидоз IV или Сиалолипидоз

Другие названия: Сиалолипидоз.

Муколипидоз IV — генетическое заболевание, чаще всего характеризующееся проблемами движения и координации, а также прогрессирующей потерей зрения. Это вызвано мутациями в гене MCOLN1, который производит белок, называемый муколипин-1.

Характеристики муколипидоза 4 типа

Муколипидоз IV типа (ML IV) — генетическое заболевание, связанное с проблемами движения и координации, прогрессирующей потерей зрения и тяжелой задержкой развития/умственной отсталостью. Симптомы ML IV обычно появляются в первые годы жизни. Дети с ML IV часто имеют очень ограниченную речь и редко учатся ходить самостоятельно. Проблемы с движением, наблюдаемые при ML IV, аналогичны проблемам, наблюдаемым при церебральном параличе (например, низкий мышечный тонус, ригидность мышц, ненормальная осанка, нарушение равновесия). Проблемы с приемом пищи и глотанием также часто наблюдаются при этом заболевании. Из-за помутнения и дегенерации частей глаза прогрессирующая потеря зрения является общим признаком ML IV. Лица с ML IV часто имеют низкий уровень пищеварительных кислот (например, гастрина) в желудке и высокий уровень гастрина в крови. анемия (т.

Диагностика и тестирование

У людей с ML IV есть изменения или мутации в гене MCOLN1. Этот ген производит белок под названием муколипин-1. Муколипин-1, по-видимому, важен для развития сетчатки и головного мозга. Этот белок также важен для нормального функционирования клеток желудка, вырабатывающих пищеварительные кислоты (например, гастрин). Это не совсем так. Мутации в гене MCOLN1 либо не позволяют белку работать должным образом, либо не позволяют производить достаточное количество белка. Не совсем понятно, почему и как аномальные реснички вызывают особенности, наблюдаемые при ML IV.

Терапия и лечение

Лечение ML IV включает регулярные всесторонние осмотры глаз, визуализацию головного мозга, исследования железа и неврологическую оценку для мониторинга заболевания. Также настоятельно рекомендуется интенсивная физическая, профессиональная, речевая и зрительная терапия.

Режим наследования

ML IV наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации MCOLN1 (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы заболеть муколипидозом IV. Если оба родителя являются носителями мутации MCOLN1, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с ML IV.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с ML IV являются носителями ML IV. Если брат или сестра ребенка с ML IV не поражены, он/она имеет шанс 2 из 3 (или 66%) быть носителем ML IV.

Дополнительная информация

По оценкам, ML IV встречается у 1 из 40 000 человек. Около 70% заболевших имеют еврейское происхождение ашкенази. Примерно 1 из 100 человек еврейского происхождения ашкенази является носителем ML IV.