Мукополисахаридоз 2 типа: синдром Хантера

Другие названия: синдром Хантера.

Мукополисахаридоз II типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами. Это вызвано мутациями в гене IDS, который производит белок идуронат-2-сульфатаза.

Характеристики мукополисахаридоза типа 2

Люди с мукополисахаридозом типа I (МПС II) не могут правильно расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами (ГАГ), потому что фермент идуронат-2-сульфатаза не работает должным образом. Без достаточного количества фермента ГАГ накапливаются в различных тканях организма. По мере накопления ГАГ симптомы заболевания становятся изнурительными и опасными для жизни.

Тяжесть заболевания и появление симптомов, наблюдаемых при МПС I, сильно различаются и поражают многие различные части тела. Наиболее распространенные признаки MPSII включают пупочные и паховые грыжи, скелетные аномалии, рецидивирующие и стойкие инфекции верхних дыхательных путей, отчетливые черты лица, тугоподвижность суставов, гидроцефалию, синдром запястного канала, храп, апноэ во сне, потерю слуха, увеличение селезенки и печени и проблемы с сердцем.

Диагностика и тестирование

Диагноз MPS II может быть поставлен путем измерения активности фермента идуронат-2-сульфатазы в образце крови. Человек с МПС II часто имеет недостаточную (низкую) активность ферментов. Диагноз MPS II также можно поставить с помощью генетического тестирования на наличие изменений или мутаций в гене IDS. Этот ген вырабатывает фермент идуронат-2-сульфатазу, который отвечает за расщепление специфических ГАГ. Мутации в гене IDS препятствуют нормальной работе фермента, что приводит к накоплению специфических ГАГ в различных органах тела.

Терапия и лечение

Лечение MPS II направлено на улучшение качества жизни, замедление прогрессирования заболевания и лечение осложнений. В связи с прогрессирующим характером МПС II рекомендуется постоянное наблюдение и оценка клинических признаков и симптомов. Это включает в себя визуализацию головного мозга, визуализацию позвоночника, эхокардиограмму для мониторинга сердечных симптомов, проверку слуха, тестирование функции легких, визуализацию костей и рентген, а также визуализацию брюшной полости для контроля размера печени и селезенки. В настоящее время нет лекарства от MPS II; однако раннее вмешательство и лечение могут помочь предотвратить необратимый ущерб.

Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) — это лечение, доступное при МПС II. ФЗТ обеспечивает фермент идуронат-2-сульфатазу, который отсутствует у людей с МПС I, при регулярных внутривенных (в/в) вливаниях. ФЗТ — это пожизненное лечение МПС I, а не панацея.
Поскольку большинство людей с МПС II имеют тугоподвижность суставов, ограничение подвижности и проблемы с костями, следует избегать соревновательных и контактных видов спорта. Они должны быть максимально активными, чтобы поддерживать функцию суставов и улучшать общее состояние здоровья без увеличения риска травм. Для достижения этих целей рекомендуются физиотерапия и трудотерапия.

Лица с МПС II подвержены повышенным осложнениям анестезии. Из-за накопления ГАГ происходит сужение носовых ходов и дыхательных путей, а также увеличение миндалин, аденоидов и языка. Это часто затрудняет визуализацию дыхательных путей. Важно выбрать анестезиолога, имеющего опыт работы с трудными дыхательными путями, и рекомендуется проводить операцию или процедуру в опытной больнице с отделением интенсивной терапии в случае возникновения серьезных осложнений. Кроме того, перед любой процедурой, требующей седации или анестезии, рекомендуется провести оценку сердечной, дыхательной и верхних дыхательных путей.

Режим наследования

МПС II наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Это означает, что у женщин обе копии гена IDS (т.е. по одной на каждой Х-хромосоме) должны иметь изменение или мутацию, тогда как у мужчин только одна копия гена IDS должна иметь мутацию, чтобы быть затронутой. Женщина с мутацией в одной копии гена IDS считается «носителем» MPS II и обычно не поражается.

Риск для членов семьи

Если отец болен MPS II, его дочери будут носителями MPS II, а его сыновья не будут затронуты. Если мать является носителем МПС II, каждая дочь имеет шанс 1 к 2 (т.е. 50%) быть носителем, а каждый сын имеет шанс 1 к 2 (т.е. 50%) заболеть МПС II.

Дополнительная информация