Мукополисахаридоз типа 6, синдром Марото-Лами

Мукополисахаридоз Тип 6 Генетические заболевания

Другие названия: синдром Марото-Лами, дефицит арилсульфатазы В. Мукополисахаридоз типа 6 — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами. Это вызвано мутациями в гене ARSB, который производит белок арилсульфатазы B.

Характеристики мукополисахаридоза 6 типа

Люди с мукополисахаридозом типа VI (MPS VI) не могут правильно расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами (GAG), потому что фермент арилсульфатаза B не работает должным образом. Без достаточного количества фермента ГАГ накапливаются в различных тканях организма. По мере накопления ГАГ симптомы заболевания становятся изнурительными и опасными для жизни.

Мукополисахаридоз типа 6 поражает многие системы организма, включая сердце и кровеносные сосуды, легкие, головной и спинной мозг и кости. Проблемы с сердечным клапаном, потеря слуха, повышенное выделение слизи и сужение дыхательных путей часто наблюдаются у людей с МПС VI. В этом состоянии обычно наблюдаются легочные инфекции и проблемы с дыханием. Мембрана, защищающая головной и спинной мозг (т. е. твердая мозговая оболочка), может утолщаться из-за накопления ГАГ. Это утолщение может сдавливать различные нервы, что приводит к различным симптомам, включая боль, проблемы со зрением и компрессию спинного мозга. Люди с МПС VI обычно имеют различные деформации костей (например, кифоз — чрезмерное искривление позвоночника наружу, вызывающее горбатость спины; контрактуры кистей, локтей, плеч, бедер и коленей). Люди с МПС VI обычно перестают расти к 8 годам. В результате они имеют низкий рост, тугоподвижность суставов и ограниченность движений. Другие характеристики MPS VI включают уникальный внешний вид лица с толстыми губами, низкой переносицей, большой головой и проблемами с зубами. У людей с МПС VI также может развиться увеличение печени или селезенки. Особенности, наблюдаемые при MPS VI, наряду с возрастом начала и скоростью прогрессирования, сильно различаются среди пораженных людей. Большинство людей с MPS VI имеют нормальные интеллектуальные способности. У людей с МПС VI также может развиться увеличение печени или селезенки. Особенности, наблюдаемые при MPS VI, наряду с возрастом начала и скоростью прогрессирования, сильно различаются среди пораженных людей. Большинство людей с MPS VI имеют нормальные интеллектуальные способности. У людей с МПС VI также может развиться увеличение печени или селезенки. Особенности, наблюдаемые при MPS VI, наряду с возрастом начала и скоростью прогрессирования, сильно различаются среди пораженных людей. Большинство людей с MPS VI имеют нормальные интеллектуальные способности.

Читайте также:  Синдром Элерса-Данлоса - Сосудистый тип

Диагностика и тестирование

Диагноз MPS VI может быть поставлен путем измерения активности фермента арилсульфатазы B в образце крови. Человек с МПС VI часто имеет недостаточную (низкую) активность ферментов. Диагноз MPS VI также можно поставить с помощью генетического тестирования на наличие изменений или мутаций в гене ARSB. Этот ген производит фермент арилсульфатазу В, который отвечает за расщепление специфических ГАГ. Мутации в гене ARSB препятствуют нормальной работе фермента, что приводит к накоплению специфических ГАГ в различных органах тела.

Терапия и лечение

О людях с МПС VI должна заботиться команда медицинских работников, включая кардиологов, пульмонологов, ЛОРов, офтальмологов, диетологов, а также физиотерапевтов и эрготерапевтов. Оценки должны проводиться не реже одного раза в год для мониторинга прогрессирования состояния.

Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) — это лечение, доступное для MPS VI. ERT обеспечивает фермент арилсульфатазу B, который отсутствует у людей с MPS VI, посредством регулярных внутривенных (IV) инфузий. ФЗТ — это пожизненный курс лечения МПС VI, а не панацея.

Поскольку большинство людей с МПС VI имеют тугоподвижность суставов, ограничение подвижности и проблемы с костями, следует избегать соревновательных и контактных видов спорта. Они должны быть максимально активными, чтобы поддерживать функцию суставов и улучшать общее состояние здоровья без увеличения риска травм. Для достижения этих целей рекомендуются физиотерапия и трудотерапия.

Лица с MPS VI подвержены повышенным осложнениям анестезии. Из-за накопления ГАГ происходит сужение носовых ходов и дыхательных путей, а также увеличение миндалин, аденоидов и языка. Это часто затрудняет визуализацию дыхательных путей. Важно выбрать анестезиолога, имеющего опыт работы с трудными дыхательными путями, и рекомендуется проводить операцию или процедуру в опытной больнице с отделением интенсивной терапии в случае возникновения серьезных осложнений. Кроме того, перед любой процедурой, требующей седации или анестезии, рекомендуется провести оценку сердечной, дыхательной и верхних дыхательных путей.

Читайте также:  Мукополисахаридоз 2 типа: синдром Хантера

Режим наследования

МПС VI наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации ARSB (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы заболеть MPS VI. Если оба родителя являются носителями мутации ARSB, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с MPS VI.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с МПС VI являются носителями МПС VI. Если брат или сестра ребенка с MPS VI не поражен, он / она имеет шанс 2 из 3 (или 66%) быть носителем MPS VI.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Валаяннопулос, В. и соавт. (2011). «Терапия мукополисахаридозов». Ревматология 50 (Приложение 5): 49-59.
  • Валаяннопулос, В. и соавт. (2010). «Мукополисахаридоз VI». Orphanet Journal of Rare Diseases 5:5.
  • Уокер, Р. и др. (2013). «Анестезия и управление дыхательными путями при мукополисахаридозе». Журнал наследственных метаболических заболеваний 36(2): 211-219.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий