MUTYH-ассоциированный полипоз

MUTYH-ассоциированный полипоз Генетические заболевания

Другие названия: MYH-ассоциированный полипоз.

MUTYH-ассоциированный полипоз представляет собой раковый синдром, характеризующийся развитием большого количества полипов. Он вызван мутациями в гене MUTYH, который производит белок гликозилазы MYH.

Характеристики MUTYH-ассоциированного полипоза

MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP) — это генетическое заболевание, характеризующееся развитием множества (от десятков до сотен) полипов толстой кишки. Полипы толстой кишки чаще всего относятся к определенному типу, называемому аденомой. Аденомы — это наросты, которые, если их не удалить, имеют высокие шансы стать злокачественными со временем. Без хирургического вмешательства вероятность развития колоректального рака у человека с MAP может достигать 100% в течение всей жизни. В среднем аденомы толстой кишки выявляют к 50 годам. Другой тип полипов (гиперпластический) распространен при MAP, но они имеют очень низкий риск рака. В редких случаях у человека с MAP может развиться колоректальный рак, когда у него не было полипов или их было очень мало.

У лиц с MAP также повышена вероятность развития полипов в двенадцатиперстной кишке (т. е. в начале тонкой кишки). Следовательно, риск рака двенадцатиперстной кишки также увеличивается (примерно 4% шансов на всю жизнь). Люди с MAP, по-видимому, также подвержены более высокому риску других видов рака, включая рак щитовидной железы, яичников, мочевого пузыря, кожи, молочной железы и матки. Однако риск этих видов рака меньше, чем риск колоректального рака и рака двенадцатиперстной кишки.

Диагностика и тестирование

У людей с MAP есть изменения или мутации в гене, называемом MUTYH. Ген MUTYH производит фермент гликозилазу MYH. Этот фермент исправляет ошибки, возникающие при копировании ДНК. Мутации в MUTYH не позволяют исправить эти ошибки, и в результате клетки могут расти неконтролируемо. Этот неконтролируемый рост может вызвать полипы и опухоли у пострадавших людей. У человека должна быть мутация в каждом из двух генов MUTYH, чтобы иметь диагноз MAP.

Читайте также:  1q21.1 микродупликация

Терапия и лечение

При соответствующем ведении и наблюдении рак можно предотвратить или обнаружить на более ранних стадиях, когда есть больше шансов на успешное лечение. Людям с MAP рекомендуется проходить колоноскопию (т.е. процедуру осмотра внутренней части толстой и прямой кишки) каждые 1-2 года, начиная с 25 лет. Если в толстой кишке возникает слишком много полипов и/или они слишком трудно удалить, может быть рекомендовано хирургическое удаление всей или части толстой кишки. Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта (т. е. процедура обследования пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки) рекомендуется проводить каждые 3–5 лет, начиная с 30-летнего возраста. своей щитовидной железы. Дополнительные рекомендации по скринингу могут быть сделаны на основе семейного анамнеза.

Режим наследования

MAP наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать мутации MUTYH (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы иметь MAP. Если у обоих родителей есть одна мутация MUTYH, вместе они имеют шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с MAP.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с MAP имеют одну мутацию MUTYH. Если брат или сестра ребенка с MAP не поражен, у него / нее есть шанс 2 из 3 (66%) иметь одну мутацию MUTYH.

Дополнительная информация

Исследования показали, что люди с одной мутацией MUTYH также могут иметь повышенный риск колоректального рака, хотя и не обязательно в более молодом возрасте, чем население в целом. Людям с одной мутацией MUTYH важно регулярно проходить обследование толстой кишки.

Использованная литература
  • Brand R, Nielsen M, Lynch H, Infante E. (обновлено 4 октября 2012 г.). MUTYH-ассоциированный полипоз. В: GeneReviews на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг.
  • Национальная комплексная онкологическая сеть. Клинические рекомендации NCCN по онкологии: скрининг колоректального рака. Версия 1.2013.
Читайте также:  Болезнь Фабри

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий