Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз Генетические заболевания

Другие названия: гемохроматоз 1 типа, гемохроматоз с началом у взрослых.

Наследственный гемохроматоз, связанный с HFE, — это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что организм поглощает и накапливает слишком много железа. Это вызвано мутациями в гене HFE, который составляет белок HFE.

Характеристики наследственного гемохроматоза, связанного с HFE

Наследственный гемохроматоз, связанный с HFE, — это генетическое заболевание, возникающее у взрослых, которое заставляет организм поглощать и накапливать излишки железа. Поскольку избыток железа накапливается в суставах организма и различных органах, включая печень, поджелудочную железу, сердце и кожу, клинические симптомы HHC могут включать боль в суставах, слабость, утомляемость, боль в животе, а также «загорелый» или загорелый вид кожи. кожа. Симптомы болезни на поздней стадии могут включать диабет, увеличение печени, рак печени и болезни сердца. Клинические симптомы HHC обычно появляются на 4-6-м десятилетии жизни у мужчин и после менопаузы у женщин. Однако у большинства людей с HHC не развиваются клинические симптомы этого состояния, а скорее специфические анализы крови на железо указывают на перегрузку железом т. е. У них есть биохимический диагноз HHC.

HHC — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний в США; По оценкам, примерно 1 из каждых 200 человек в США имеет HHC, и примерно каждый 9 человек европейского происхождения является носителем HHC. HHC реже встречается у азиатов и афроамериканцев.

Диагностика и тестирование

У людей с HHC есть изменения или мутации в гене, называемом HFE. Этот ген кодирует белок HFE, который играет важную роль в абсорбции и хранении железа. Мутации в гене HFE нарушают этот процесс, позволяя накапливать избыток железа в организме. Наиболее распространенной мутацией, связанной с HHC, является мутация p.C282Y; примерно 85-90% людей с HHC имеют две копии этой мутации. Определенные анализы крови, которые измеряют концентрацию железа в крови и количество железа, которое может переноситься в крови, являются полезными индикаторами перегрузки железом.

Читайте также:  Атаксия Фридрейха

Наблюдение

Ведение пациентов с клиническим ГГЦ и лиц с биохимическим ГГЦ включает периодическую флеботомию (т. Е. Регулярный забор крови) для удаления избытка железа. После того, как уровень железа в достаточной степени снижен, проводятся обычные анализы крови, чтобы контролировать количество железа в организме.

Людям с HHC следует избегать приема добавок железа и витамина C, а также сырых морепродуктов. Людям с запущенной стадией заболевания также следует избегать употребления алкоголя, поскольку было показано, что он ухудшает симптомы.

Режим наследования

HHC наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации HFE (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым HHC. Если оба родителя являются носителями мутации HFE, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с HHC.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с HHC являются носителями HHC. Однако из-за того, что несущая частота HHC настолько высока, вполне возможно, что родитель ребенка с HHC на самом деле также может иметь HHC.

Использованная литература

  • Бэкон, BR. и другие. (2011). «Диагностика и лечение гемохроматоза: Практическое руководство 2011 г. Американской ассоциации по изучению заболеваний печени». Гепатология 54 (1): 328-343.
  • Европейская ассоциация изучения печени. (2010). «Руководство EASL по клинической практике гемохроматоза HFE». Журнал гепатологии 53 (1): 3-22.
  • Каудли К.В., Беннетт Р.Л., Мотульски А.Г. (Обновлено 19 апреля 2012 г.). Наследственный гемохроматоз, связанный с HFE. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • ван Боховен, Массачусетс. (2011). «Диагностика и лечение наследственного гемохроматоза». BMJ 342: c7251.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий