|
|
|
Другие названия: нейродегенерация с накоплением железа в мозге, синдром Халлервордена-Спатца. Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся прогрессирующей мышечной дистонией (спазмами) и аномальным накоплением железа в головном мозге. Это вызвано мутациями в гене PANK2, который производит белок, называемый пантотенаткиназой 2.
Характеристики нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой
Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN), является прогрессирующим заболеванием, то есть со временем ухудшается. Люди с PKAN часто сначала плохо ходят и имеют тенденцию падать. У них развивается прогрессирующая дистония (постоянные мышечные спазмы) и спастичность (стеснение) в конечностях, что влияет на ходьбу, письмо, набор текста и другие повседневные действия. Дегенерация сетчатки (то есть ухудшение сетчатки — ткани, выстилающей заднюю часть глаза) также является обычным явлением и может ухудшить ночное зрение и / или вызвать туннельное зрение (то есть потерю периферического зрения). Дизартрия (затрудненная речь) является частым явлением, из-за чего людям трудно понять ее. Люди с PKAN обычно имеют нормальные интеллектуальные способности. По мере прогрессирования болезни В конечном итоге у людей возникают проблемы с приемом пищи и выделением из ротовой полости, что может привести к дополнительным осложнениям, таким как удушье. У некоторых людей симптомы более легкие с более медленным прогрессированием. Особенности, наблюдаемые в PKAN, связаны с аномальным накоплением железа в определенных областях мозга. Почти у всех людей с PKAN есть обнаружение МРТ головного мозга, называемое знаком «глаза тигра», которое описывает местоположение и внешний вид накопления в них железа.
Диагностика и тестирование
PKAN чаще всего диагностируется по наличию «тигрового глаза» при МРТ мозга и генетическом тестировании на предмет изменений или мутаций в гене PANK2. Этот ген вырабатывает фермент под названием пантотенаткиназа 2. Этот фермент участвует в метаболизме энергии в митохондриях («электростанции» клетки). Не совсем понятно, как мутации в гене PANK2 приводят к аномальному накоплению железа в головном мозге.
Наблюдение
Лечение PKAN направлено на уменьшение симптомов. Лекарства, такие как баклофен, и другие методы лечения, такие как инъекции ботокса, часто используются для уменьшения болезненной и изнурительной дистонии и спастичности. По мере прогрессирования состояния и ухудшения симптомов можно использовать другие методы лечения, такие как глубокая стимуляция головного мозга (то есть лечение, направленное на уменьшение дистонии) или интратекальный баклофеновый насос (то есть устройство, которое доставляет лекарство баклофен непосредственно в спинной мозг в попытке лечить сильную спастичность). Лечение PKAN часто включает в себя физическую, профессиональную и логопедическую терапию, а также оценку питания. Зонд для кормления может быть полезен во время более позднего заболевания, чтобы поддерживать вес и избегать удушья.
Режим наследования
PKAN наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что индивидуум должен унаследовать две мутации PANK2 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым PKAN. Если оба родителя являются носителями мутации PANK2, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с PKAN.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с ПКАН являются носителями ПКАН. Если брат или сестра ребенка с PKAN не затронута, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов стать носителем PKAN.
Использованная литература
- Грегори А., Хейфлик С.Дж. (Обновлено 31 января 2013 г.). Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Грегори А., Хейфлик SJ. (Обновлено 28 февраля 2013 г.). Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в мозге. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
|
|
|
