Нейрофиброматоз 1 типа

Другие названия: болезнь фон Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз 1 типа — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся изменениями кожи и доброкачественными новообразованиями вдоль нервов в организме. Оно вызвано мутациями в гене NF1, который производит белок нейрофибромин.

Характеристики нейрофиброматоза 1 типа

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком (т. е. кофейного цвета), веснушками, обычно обнаруживаемыми в подмышечной впадине и/или в паховой области, узелками Лиша (т. е. радужная оболочка глаза, которая не влияет на зрение и может быть обнаружена только при специальном осмотре глаз), и кожные нейрофибромы (т. е. доброкачественные новообразования или опухоли, появляющиеся на коже, обычно сначала появляющиеся на груди, животе и спине).

Многие из особенностей, наблюдаемых у людей с NF1, проявляются в более позднем возрасте; примерно 50% детей с NF1, у которых нет семейного анамнеза заболевания, соответствуют клиническим критериям диагноза NF1 к 1 году, но к 8 годам почти все они. Множественные пятна цвета «кофе с молоком» часто являются первым клиническим признаком NF1: примерно у 80% людей к 1 году жизни имеется более 5 пятен цвета «кофе с молоком». Глиомы зрительного пути (т. е. тип опухоли головного мозга, зрительный нерв — нерв, который соединяет глаз с мозгом) можно увидеть у меньшинства детей с NF1. Кожные нейрофибромы обычно начинают появляться в подростковом возрасте и продолжают развиваться на протяжении всей взрослой жизни. Они имеют тенденцию к увеличению в размерах в период полового созревания и беременности. Сколиоз и высокое кровяное давление также часто наблюдаются у людей с NF1.

Диагностика и тестирование

NF1 можно диагностировать либо при соблюдении определенных клинических критериев, либо с помощью генетического тестирования на предмет изменения или мутации в гене, называемом NF1. Этот ген производит белок нейрофибромин. Не совсем ясно, как мутации в гене NF1 вызывают признаки (например, пятна цвета кофе с молоком и веснушки), наблюдаемые при NF1. Однако известно, что белок нейрофибромин препятствует неконтролируемому росту клеток. Считается, что этому процессу мешают мутации в гене NF1.

Терапия и лечение

Ведение и наблюдение за НФ1 часто включает регулярные медицинские осмотры, осмотры глаз и мониторинг артериального давления. Хотя глиомы зрительного пути обычно не вызывают никаких симптомов, у некоторых детей они могут привести к потере зрения, проблемам роста или раннему половому созреванию.

Режим наследования

NF1 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации NF1 достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки NF1. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с NF1 родитель, больной NF1. Если у родителя также есть NF1, риск рождения ребенка с NF1 составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет NF1, риск будущих беременностей очень низок.

Дополнительная информация