Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа Генетические заболевания

Другие названия: двусторонний акустический нейрофиброматоз.

Нейрофиброматоз 2 типа — это генетическое заболевание, характеризующееся новообразованиями, которые развиваются вокруг слуховых нервов и балансирующих нервов во внутреннем ухе. Это вызвано мутациями в гене NF2, который производит белок под названием мерлин.

Характеристики нейрофиброматоза 2 типа

Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) — это генетическое заболевание, характеризующееся двусторонними вестибулярными шванномами (т. е. разрастаниями или опухолями, которые развиваются вокруг слуховых нервов и балансирующих нервов в обоих внутренних ушах). Эти опухоли обычно развиваются у подростков или молодых людей. Симптомы включают потерю слуха, шум в ушах (т. е. звон в ушах) и потерю равновесия или головокружение. Поскольку эти симптомы часто малозаметны и неспецифичны, вестибулярные шванномы могут оставаться недиагностированными в течение некоторого времени. Для выявления этих опухолей необходимы слуховые тесты и визуализация головы. Другими общими признаками NF2 являются катаракта (т. е. помутнение хрусталика) и опухоли в других частях головного или спинного мозга (например, менингиомы и глиомы). Интеллект обычно нормальный в NF2.

Диагностика и тестирование

NF2 может быть диагностирован либо при соблюдении определенных клинических критериев, либо при генетическом тестировании на изменение или мутацию в гене, называемом NF2. Лица с двусторонними вестибулярными шванномами соответствуют клиническим критериям диагноза NF2. Лица с односторонней (т.е. односторонней) вестибулярной шванномой также могут иметь NF2, но для постановки клинического диагноза NF2 должны присутствовать дополнительные признаки. Ген NF2 производит белок под названием мерлин (также называемый шванномином), который предотвращает неконтролируемый рост клеток. Считается, что мутации в гене NF2 мешают этой функции.

Генетическое тестирование не выявляет мутации у всех людей с NF2. У лиц с клиническим диагнозом NF2 без семейного анамнеза заболевания генетическое тестирование с меньшей вероятностью выявит мутацию, чем у лиц с NF2 с семейным анамнезом этого состояния.

Читайте также:  Мукополисахаридоз 4 типа, синдром Моркио

Терапия и лечение

Ведение и наблюдение за НФ2 часто включает регулярные медицинские осмотры, осмотры глаз, оценку слуха и визуализирующие исследования головы. Хирургическое вмешательство или особый тип направленной лучевой терапии (например, стереотаксическая радиохирургия) для удаления вестибулярной шванномы требуется у некоторых пациентов с NF2.

Режим наследования

NF2 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации NF2 достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки NF2. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с NF2 родитель, больной NF2. Если у родителя также есть NF2, риск рождения ребенка с NF2 составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет NF2, риск будущих беременностей очень низок.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Блейкли, Дж. и соавт. (2012). «Консенсусные рекомендации по текущим методам лечения и ускорению клинических испытаний для пациентов с нейрофиброматозом 2 типа». Американский журнал медицинской генетики 158A(1): 24-41.
  • Хоа, М. и др. (2012). «Нейрофиброматоз 2». Отоларингологические клиники Северной Америки 45(2): 315-332.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий