Нунан синдром

Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF и MAP2K1, каждый из которых создает белок, участвующий в развитии человека.

Характеристики синдрома Нунан

Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица, такими как низко посаженные уши, широко расставленные глаза, ярко-голубые или сине-зеленые глаза, низкая линия роста волос на затылке и множественные врожденные аномалии, такие как пороки сердца, неопущение яички у мужчин, аномалии почек и грудь необычной формы. Люди с синдромом Нунан часто имеют низкий рост, широкую или перепончатую шею, низко посаженные соски и проблемы с кровотечением. Различные степени задержки развития и/или умственной отсталости также часто наблюдаются у людей с синдромом Нунан.

Диагностика и тестирование

Большинство людей с синдромом Нунан имеют изменение или мутацию в одном из шести генов: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF и MAP2K1. Эти гены участвуют в сложном сигнальном пути, называемом «путем RAS-MAPK», который важен для правильного формирования многих различных типов тканей в процессе развития человека. Мутация в любом из этих генов нарушает этот сигнальный путь.

Терапия и лечение

Ведение и наблюдение за людьми с синдромом Нунан часто включает регулярные физические осмотры, осмотр глаз, оценку слуха, УЗИ почек, анализы крови и УЗИ сердца. Образовательные услуги также рекомендуются для лиц с ограниченными возможностями обучения/умственной отсталостью. Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Нунан подвержены повышенному риску развития некоторых видов рака, таких как лейкемия.

Режим наследования

Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки синдрома Нунан. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Нунан родитель, страдающий синдромом Нунан. Если у родителя также есть синдром Нунан, риск рождения ребенка с синдромом Нунан составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет синдрома Нунан, риск того, что будущие беременности будут затронуты, очень низок.

Дополнительная информация

Клинические признаки синдрома Нунана совпадают с другими генетическими состояниями, такими как сердечно-кожный синдром (см. профиль признаков) и синдром Костелло (см. профиль признаков). Кроме того, мутации в других генах (например, SHOC2, NRAS и CBL) были обнаружены у некоторых людей с признаками, сходными с синдромом Нунан.