Одногенные расстройства

Ген кодирует белок, который выполняет определенную работу в организме. Последствия генетического расстройства зависят от работы белка.

Нарушение одного гена вызывается вариациями (или мутациями) в последовательности ДНК определенного гена. Изменения ДНК влияют на продукт, который кодирует ген — обычно белок, — вызывая его изменение или отсутствие. Особенности каждого расстройства связаны с конкретным затронутым геном и работой, которую белок выполняет в организме.
Некоторые генетические нарушения настолько серьезны, что дети, у которых они есть, очень больны или не могут выжить после рождения. С другими относительно легко справиться, и при надлежащем уходе люди, у которых они есть, живут очень полноценной жизнью. Шансы на хороший исход намного выше, если заболевание выявлено вскоре после рождения или даже раньше.

Поскольку они вызваны специфическими вариациями генов, многие моногенные расстройства передаются по наследству. Когда один или оба родителя являются носителями генетического заболевания, у них есть шанс передать его своим детям, даже если они сами здоровы.
Вероятность того, что человек передаст генетическое заболевание своим детям, зависит от характеристик заболевания, в том числе от типа наследования.
Если кто-то знает, что в его семье есть генетическое заболевание, он может пройти генетический тест, чтобы выяснить, есть ли у него генные вариации, вызывающие заболевание. Некоторые люди предпочитают пройти обследование перед тем, как завести детей. Однако люди не всегда осознают, что их семьи пострадали от генетического заболевания. Они могут не связывать это с прерыванием беременности или болезнью ребенка, особенно если это произошло давно.
В некоторых случаях нарушения одного гена вызываются новыми (также называемыми de novo) мутациями. Эти мутации происходят во время образования яйцеклетки или сперматозоида у родителей или вскоре после того, как яйцеклетка и сперматозоиды объединяются, образуя эмбрион. В этих случаях родители не несут генетическую вариацию в других своих клетках, и маловероятно, что у них будет второй ребенок с таким же заболеванием. Тем не менее, ребенок с расстройством может передать пораженный ген и заболевание своим детям. Отслеживание генетической основы в этих случаях может быть сложной задачей, часто требующей обширного тестирования.

Некоторые моногенные расстройства «передаются по наследству». Подобная родословная может помочь семьям и медицинским работникам распознать модели наследования — в данном случае рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Генетическое тестирование как для диагноза, так и для статуса носителя обычно проводится на ДНК из образца крови или мазка из щеки.

Генетическая основа многих моногенных заболеваний хорошо изучена, а вызывающие заболевание варианты генов могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования. Людей тестируют по двум основным причинам: чтобы выяснить, есть ли у них конкретное генетическое заболевание, или чтобы выяснить, являются ли они носителями.

Постановка диагноза Врач может назначить тестирование на конкретное расстройство или набор расстройств на основании симптомов или характеристик человека. Если симптомы, как правило, появляются в более позднем возрасте, человек может захотеть пройти обследование в более молодом возрасте, особенно если он знает, что расстройство передается в его семье, и если есть что-то, что он может сделать, чтобы предотвратить или отсрочить возникающие проблемы со здоровьем.
Многие генетические нарушения выявляются у новорожденных с помощью генетического скрининга новорожденных еще до появления симптомов. Многие из скрининговых тестов новорожденных исследуют химические вещества в крови, которые являются признаками заболевания. За положительным результатом скрининга обычно следует генетическое тестирование образца ДНК.

Определение статуса носителя Генетическое тестирование также может выявить, является ли человек носителем генетического заболевания. Носители сами не имеют расстройства, но у них повышен риск рождения ребенка с расстройством.
Все чаще даже люди, не имеющие семейной истории генетического заболевания, узнают о своем статусе носителя посредством генетического тестирования, прежде чем они попытаются завести детей. Некоторые врачи и консультанты по генетическим вопросам рекомендуют определенные генетические тесты в зависимости от этнического происхождения своих пациентов. Однако по многим причинам они все чаще рекомендуют расширенный скрининг на носительство — один тест, который исследует десятки генов. А наборы для генетического тестирования, предназначенные непосредственно для потребителя, предоставляют некоторую информацию о статусе носителя для некоторых из наиболее распространенных причин генетических нарушений.
Носители генетического заболевания, желающие иметь ребенка, могут использовать преимплантационное генетическое тестирование, чтобы значительно увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка.