Паттерны наследования для нарушений одного гена

Способ наследования или тип наследования описывает, как заболевание передается от родителей к детям. Нарушения одного гена имеют разные типы наследования. На характер наследования генетического расстройства влияют три фактора:

Тип хромосомы, на которой расположен ген, вызывающий заболевание;
Работа генного продукта; и
Как изменения в гене влияют на продукт гена.

Чтобы увидеть, как проявляются некоторые из этих деталей, посетите наши страницы, описывающие конкретные генетические нарушения с одним геном.

Нарушения одного гена имеют разные типы наследования.

Способ наследования или тип наследования описывает, как заболевание передается от родителей к детям.

1. Тип хромосомы
Нарушения, вызванные генами в аутосомах, следуют аутосомному типу наследования. Заболевания, вызванные генами в половых хромосомах, наследуются по сцепленному с полом типу. Большинство сцепленных с полом генетических нарушений вызываются генами на Х-хромосоме; их также называют Х-сцепленными.

Гены в аутосомах идут парами. От каждого родителя происходит по одной копии, а белковый продукт производится от обоих.

У людей с двумя Х-хромосомами (как правило, женского пола) гены на половых хромосомах также идут парами.

Но у людей с одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой (как правило, у мужчин) имеется только одна копия каждого гена на половых хромосомах. Эта разница между особями XX и XY влияет на характер наследования генов в половых хромосомах.

2. Работа белкового продукта
Каждый ген кодирует белок, выполняющий различные функции в организме. Белок А и белок В выполняют разные задачи. Таким образом, изменение в белке А будет иметь другой эффект, чем изменение в белке В, и это также может повлиять на характер наследования.

Изменения (или вариации) в гене могут изменить белок, кодируемый этим геном. Например, белок может иметь другую форму, белка может быть произведено больше (или меньше) или белка может не быть вообще. Каждое из этих изменений может не только иметь различный эффект, но и вызывать разные модели наследования расстройства.

Читайте также:  Проприоцепция: дополнительная информация

Аутосомно-доминантное наследование Генетические нарушения, которые следуют этому типу наследования, вызываются генами в аутосомах, которые не являются половыми хромосомами. Люди наследуют две копии каждой аутосомы: по одной от каждого родителя. Всего 22 аутосомы, поэтому на них приходится большая часть наших генов.
Доминантный означает, что у человека будет генетическое заболевание, если у него есть только одна вызывающая болезнь копия гена. «Доминирование» не имеет ничего общего с тем, как ген наследуется, а с функцией конкретного продукта, который он кодирует.
При доминантном типе наследования генетические нарушения передаются от больного родителя к больному ребенку. При некоторых генетических нарушениях, включая болезнь Гентингтона, симптомы появляются в более позднем возрасте, часто после того, как у человека уже есть дети.
Семьи, затронутые этими расстройствами, как правило, хорошо осведомлены о них. Некоторые ищут генетическое тестирование для себя, прежде чем у них будут дети.

Аутосомно-рецессивное наследование Генетические нарушения, которые следуют этому типу наследования, вызываются генами на аутосомах.
Рецессивный означает, что заболевание вызвано наличием двух вызывающих заболевание копий гена. Одна копия должна быть унаследована от каждого родителя. У человека только с одним аллелем, вызывающим заболевание, заболевание отсутствует, но он является «носителем». Носитель имеет повышенный риск рождения ребенка с расстройством. Чтобы у ребенка было заболевание, оба родителя должны быть либо носителями, либо больными.
Большинство заболеваний, которые следуют рецессивному типу наследования, вызваны наличием неработающих копий гена. То есть из гена не производится белковый продукт, или белковый продукт создается, но изменяется так, что не может выполнять свою работу. Часто человек, у которого есть одна рабочая копия, все еще может сделать достаточное количество белкового продукта, чтобы они не имели никаких эффектов. Но отсутствие функциональных копий гена вызывает последствия расстройства.
Многие люди, которые являются носителями, не знают, что генетическое заболевание является проблемой даже в их семье. Немногие ищут генетического тестирования для себя, прежде чем они имеют детей. И перед теми, кто узнает, что они являются носителями, стоит непростая задача решить, что делать с этой информацией. Должны ли они сообщить другим членам семьи, которые также могут быть носителями? Как им сказать?

Читайте также:  Гены и группа крови

Полудоминантное наследование Заболевание с полудоминантным типом наследования находится где-то между доминантным и рецессивным. Наличие двух нефункциональных копий гена вызывает полномасштабное расстройство. Но наличие одной нефункциональной копии вызывает менее тяжелую форму.
Иногда одно генетическое заболевание может иметь более одного типа наследования. Это связано с тем, что ген, вызывающий это, может быть затронут по-разному. Тип модели наследования зависит от конкретных изменений гена и продукта гена.

Х-сцепленное наследование Х-сцепленные генетические нарушения вызываются генами на Х-хромосоме. X и Y — это половые хромосомы, и они определяют, является ли человек женщиной (обычно XX) или мужчиной (обычно XY). Генетические нарушения с Х-сцепленным типом наследования по-разному влияют на мужчин и женщин.
Подобно аутосомным заболеваниям, Х-сцепленные генетические заболевания могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. Большинство Х-сцепленных генетических нарушений являются рецессивными. Доминантные из них встречаются редко: у одного из родителей также будет расстройство, и люди с этими расстройствами редко рожают детей.
Рецессивные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, поражают мужчин гораздо чаще, чем женщин. Чтобы иметь расстройство, мужчинам нужна всего одна копия вариации гена, которую они наследуют от своих матерей. Матери являются незатронутыми носителями. Этот паттерн возникает из-за того, что у мужчин есть одна Х-хромосома, которая исходит от их матери (их Y-хромосома исходит от отца). Поскольку самки наследуют две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя, они обычно имеют одну функциональную копию гена.
Хотя это случается редко, у девочки может развиться заболевание, если она унаследует две нефункционирующие копии гена — одну от матери-носителя и одну от больного отца.
Есть два редких исключения из этого шаблона. Девочки с синдромом Тернера, у которых есть только одна Х-хромосома, более подвержены Х-сцепленным заболеваниям. А мальчики XXY, имеющие две Х-хромосомы, менее восприимчивы.
Большинство семей, затронутых этими расстройствами, хорошо осведомлены о них. Некоторые ищут генетическое тестирование для себя, прежде чем у них будут дети.

Читайте также:  Шаблон
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий