Почему сейчас самое подходящее время

Врачи давно заметили, что их пациенты различаются. Они различаются по своим симптомам, побочным эффектам от лекарств и реакции на лечение. В прошлом медицинские работники плохо понимали, чем вызваны эти различия, и не могли предсказать, как отреагирует каждый пациент. Рекомендации по лечению и лекарствам были основаны на том, что работает для среднего человека.
Прецизионная медицина, с другой стороны, направляет решения в области здравоохранения, основываясь на различиях, которые делают каждого человека уникальным. В последние годы достижения во многих областях исследований и технологий позволили врачам выявить эти различия и узнать, как они влияют на здоровье и лечение. Благодаря этим достижениям точная медицина достигает критической точки: некоторые подходы к точной медицине быстрее и доступнее, чем традиционные подходы, и прогнозируется, что эта тенденция сохранится.

Технология секвенирования ДНК

Современные инструменты секвенирования ДНК сделали секвенирование генома намного быстрее и дешевле, чем даже несколько лет назад. Скорость прогресса в этой области беспрецедентна. В качестве примера давайте сравним это с транспортной технологией. В 1522 году экспедиции Магеллана понадобилось около 3 лет, чтобы совершить кругосветное плавание. 490 лет спустя самолет совершил кругосветное путешествие за рекордные 41 час [1] , впечатляющее 640-кратное увеличение скорости. Между тем, скорость полногеномного секвенирования увеличилась более чем в 4000 раз всего за 13 лет, что опережает даже технологию компьютерных чипов [2] .
Столь же поразительна резко падающая стоимость секвенирования ДНК. Первый геном человека стоил почти 3 миллиарда долларов; следующие несколько были много миллионов за штуку [2]. К 2014 году цена упала почти до 1000 долларов [3] — примерно столько же, сколько стоит МРТ и другие обычные медицинские анализы. Цены, вероятно, продолжат падать.
Увеличение скорости и снижение стоимости секвенирования ДНК означает, что каждый год исследователи секвенируют все большее количество геномов. Создание первого генома человека, завершенное в 2001 году, заняло 10 лет. К концу 2014 года количество секвенированных геномов человека выросло примерно до 228 000 [4] . Впервые сбор образцов с надлежащего информированного согласия становится узким местом в исследованиях генома [3, 5] , что было невообразимо всего несколько лет назад.

Поскольку стоимость секвенирования ДНК резко упала, количество секвенированных геномов резко увеличилось. Данные о затратах взяты из программы секвенирования генома NHGRI [2] . Информация о последовательностях генома, опубликованная до 2011 г., взята из [14].

Читайте также:  Холестерин

Как данные секвенирования могут помочь пациентам?

Используя быстрое и недорогое секвенирование ДНК, ученые наконец-то получили четкое представление о генетической изменчивости человека и о том, как некоторые из этих вариаций влияют на здоровье. Изучая геномную информацию от большого числа людей, исследователи могут начать выбирать, какие генетические вариации делают диабет или болезнь сердца одного человека отличными от диабета другого человека. Обладая этой информацией, врачи смогут ставить более точные диагнозы и предлагать более целенаправленные методы лечения.
Благодаря прогрессу в скорости секвенирования врачи могут ставить диагнозы быстрее, чем когда-либо. На самом деле, хотя они еще не получили широкого распространения, были разработаны инструменты, которые могут секвенировать геном и диагностировать генетическое заболевание за один день [6]. Когда в отделение неотложной помощи поступает тяжелобольной младенец с неизвестным генетическим заболеванием, требующим принятия мер, быстрая диагностика может оказаться решающим фактором между жизнью и смертью. Точно так же экспресс-анализ опухолевых клеток позволяет врачам вовремя принимать решения о лечении больных раком на поздних стадиях, чтобы изменить ситуацию.

Последние инновации в области биоинформатики и информатики позволяют эффективно хранить и быстро анализировать огромные объемы данных, полученных в результате секвенирования генома.

Компьютерная обработка и сети

Улучшения в технологии секвенирования ДНК сопровождались инновациями в компьютерах, системах хранения данных и глобальных сетях, соединяющих компьютеры. Те же самые сети и инструменты, которые связывают вас с Google и Википедией — и в целом изменили способ нашего общения друг с другом, — также оказали большое влияние на геномику и медицину.
Медицинские записи перемещаются в онлайн, что упрощает хранение, организацию и анализ медицинских данных. А с помощью таких инструментов, как база данных о населении штата Юта, исследователи теперь могут просматривать перекрестные ссылки на генетическую и медицинскую информацию.
Репозитории, финансируемые государством, такие как GenBank, хранят огромные объемы геномной информации, доступной каждому. И ученые пополняют эту коллекцию с беспрецедентной скоростью. Например, один секвенатор, работающий в течение года, может считать полные геномы 20 000 человек [7] . Современные компьютерные сети помогают ученым и медицинским работникам во всем мире обмениваться и осмысливать эту информацию.
Как это помогает пациентам?
По мере того, как исследователи узнают больше о нормальных функциях генов, они получают представление о том, что делать, когда гены функционируют ненормально. Через подключенные сети открытие, сделанное в одном месте, может помочь другому пациенту на другом конце земного шара.

Читайте также:  Микробиом и болезнь

программное обеспечение для анализа ДНК

Точно так же, как онлайн-поисковые системы могут сортировать невообразимые объемы данных, выдавая значимые результаты за считанные секунды, инструменты для анализа ДНК могут обрабатывать огромные объемы данных о последовательностях быстрее и эффективнее, чем когда-либо прежде. Вычислительный анализ, на выполнение которого десять лет назад уходили месяцы, теперь можно выполнить за считанные часы [9] .
Хотя компьютеры и сети стали быстрее, улучшения в программном обеспечении для анализа ДНК выходят за рамки простой скорости, распространяясь на алгоритмы, используемые для сжатия и поиска данных, и инструменты статистического анализа, которые могут выделить значимую информацию. По мере того, как в нашу коллективную базу знаний добавляется больше данных о последовательностях, исследователи лучше понимают, как информация кодируется в ДНК. Затем они могут использовать эту информацию для оттачивания своих программных инструментов, делая их более точными и лучшими в определении взаимосвязей.
Как это помогает пациентам?
Инструменты анализа становятся намного лучше в решении проблем «иголки в стоге сена» или, в случае обнаружения значимой вариации ДНК в море вариаций ДНК, иголки в стоге иголок. Многие исключительно редкие заболевания вызваны генетическими вариациями отдельных генов. Иногда вариации, известные как мутации de novo, присутствуют у пациента, но не у его родителей. Новые программные инструменты, наряду с новой доступной технологией секвенирования ДНК, позволяют точно определять эти мутации [10] . Понимание генетической основы этих расстройств позволяет лучше понять методы лечения.
Программные средства также становятся все лучше в распознавании основ «сложных» заболеваний, таких как диабет и рак, на которые влияют множественные генетические вариации и взаимодействия с окружающей средой. Понимание эффектов множественных генетических вариаций, каждая из которых может оказывать незначительное влияние на популяцию, обычно требует геномных данных от очень большого числа людей, у некоторых из которых есть заболевание, а у некоторых нет [например, 11 ] . Некоторые исследовательские группы также включают в свой анализ негеномные факторы, которые можно получить из электронных медицинских карт, для выявления подтипов заболеваний и, возможно, для разработки стратегий лечения [например, 12 ] .
Интересно, что по мере того, как исследователи узнают больше, так называемые сложные заболевания начинают больше походить на редкие заболевания. Например, с помощью молекулярной диагностики уже можно различать несколько подтипов рака молочной железы, а недавние исследования показывают, что внутри этих групп может быть еще большее разнообразие [13] . Благодаря диагностике подтипов распространенных заболеваний и прогнозированию реакции пациентов на лекарства на основе других молекулярных маркеров врачи становятся более подготовленными для адаптации лечения к пациенту, как они это делают с редкими заболеваниями.
Каждое генетическое открытие, будь то причина редкого заболевания или второстепенная причина распространенного заболевания, может привести к новым методам лечения и диагностики. Исследователи со всего мира постоянно пополняют нашу глобальную базу знаний, что позволяет быстрее и проще выявлять те же заболевания у других пациентов.

Читайте также:  Устойчивость к антибиотикам

Растущая мощь компьютеров для выполнения быстрых вычислений ускоряет темпы анализа генома и генетических открытий. Согласно одному анализу [8] , Apple iPhone 6 или Sony Playstation 2 могут выполнять примерно столько же вычислений в секунду, сколько суперкомпьютер TMC CM-2 конца 1980-х годов (слева), и значительно больше, чем все компьютеры, которые работали объединенная миссия Аполлон 1969 года (справа). Фотографии предоставлены: (слева) Connection Machine CM-2 и запоминающее устройство DataVault, © Thinking Machines Corporation, 1987 г. Фото: Стив Гроэ (любезно предоставлено Тамико Тиль ). (справа) НАСА.

Исследователи постоянно узнают больше о генетической основе здоровья. В 10-летнюю годовщину завершения проекта «Геном человека» Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI) опубликовал этот список «количественных достижений» десятилетия, включая количество генов, связанных с заболеваниями.
NHGRI также помогает поддерживать Каталог GWAS , базу данных местоположений в геноме человека, которые были связаны с человеческими заболеваниями или чертами.

Экономия затрат

Подходы точной медицины не только позволяют быстрее обеспечить эффективное лечение пациентов, но в некоторых случаях они делают это с меньшими затратами, чем традиционные универсальные подходы.
Секвенирование ДНК и другие молекулярные методы были доступны в течение десятилетий, но до недавнего времени их высокая стоимость и трудоемкость делали их непрактичными и намного более дорогостоящими, чем «стандартный» медицинский подход. Однако в последние годы затраты значительно снизились, что привело нас к переломному моменту, когда стандартный подход, основанный на пробах и ошибках, потенциально может оказаться более дорогим, чем индивидуальные, точные подходы. Со временем и по мере совершенствования инструментов экономическая выгода, вероятно, продолжит расти.
По мере того, как прецизионная медицина получит более широкое признание, мы начнем видеть изменения в том, как практикуется медицина. Точные подходы часто требуют больших инвестиций в диагностику, но эта более точная диагностика в долгосрочной перспективе сэкономит расходы, связанные с лечением. И, конечно же, самое большое преимущество для пациентов заключается в том, что они избавлены от некоторых побочных эффектов и времени, потраченного впустую на неэффективное лечение.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий