Придание смысла SNP

Ученые выявляют, каталогизируют и изучают небольшие генетические вариации у людей, которые приведут к более специализированным и эффективным методам лечения. Как выглядят эти вариации и что именно делает их информативными?
Исследователи ищут один или несколько полиморфизмов одиночных нуклеотидов (SNP; выраженные «снипы»). SNP представляют собой однонуклеотидные замены одного основания на другое, которые встречаются более чем у одного процента населения в целом.

Задача ученых состоит в том, чтобы идентифицировать SNP, которые коррелируют с определенным эффектом у пациентов. Надежные SNP могут служить прогностическими маркерами, которые информируют о наших решениях о многочисленных аспектах медицинской помощи, включая конкретные заболевания, эффективность различных лекарств и побочные реакции на определенные лекарства.
Этот фармакогенетический подход может сэкономить время, деньги и уменьшить дискомфорт для миллионов пациентов благодаря точной диагностике и назначению пациентам соответствующих лекарств.

Поиск SNP в геноме человека

Ученые подходят к проблеме идентификации, каталогизации и характеристики SNP двумя основными способами:

Геномные подходы . Этот подход используют ученые, которые хотят видеть общую картину. Несколько крупномасштабных проектов объединили усилия многих учреждений по идентификации и каталогизации всех SNP в геноме человека из 3 миллиардов пар оснований. В каждом проекте участвуют сотни ученых, которые сравнивают геномы множества людей, чтобы выявить различия. Эти сравнения требуют большого объема компьютерного анализа данных. В процессе работы ученые сортируют и каталогизируют свои результаты в базах данных, доступных через Интернет для всех, включая других ученых и вас.
Функциональные подходы . Этот подход используется учеными, которые интересуются конкретным заболеванием или реакцией на лекарство. Биологические процессы, связанные с болезнями и реакцией на лекарства, контролируются активностью многих генов. Ученые, заинтересованные в конкретном процессе, выбирают гены, которые, как известно, участвуют в этом процессе, и исследуют их у людей, у которых есть реакция или заболевание, а также у тех, у кого их нет. Сравнивая последовательности ДНК людей, ученые могут идентифицировать SNP, которые соответствуют определенной функции или реакции.

Читайте также:  Питание и физическая активность

Краткий справочник SNP

SNP (произносится как «снип») расшифровывается как однонуклеотидный полиморфизм. SNP представляют собой однонуклеотидные замены одного основания на другое. Каждое местоположение SNP в геноме может иметь до четырех версий: по одной для каждого нуклеотида, A, C, G и T. SNP и его распределение в популяции могут выглядеть так, как показано на изображениях ниже и слева.
Однако не все однонуклеотидные изменения являются SNP. Чтобы быть классифицированным как SNP, каждая из двух или более версий последовательности должна присутствовать по крайней мере у одного процента населения в целом.
SNP встречаются во всем геноме человека — примерно одна из каждых 300 пар нуклеотидных оснований. Это соответствует примерно 10 миллионам SNP в человеческом геноме из 3 миллиардов нуклеотидов.

SNP и болезнетворные мутации: не одно и то же!

Если вы знаете, что такое точковая мутация, то описание SNP может звучать похоже. Верно, что оба они представляют собой однонуклеотидные различия в последовательности ДНК, но SNP не следует путать с мутациями, вызывающими заболевание. На изображении слева показаны некоторые контрольные различия:
Во-первых, чтобы быть классифицированным как SNP, изменение должно присутствовать по крайней мере у одного процента населения в целом. Ни одна известная болезнетворная мутация не встречается так часто.
Во-вторых, большинство болезнетворных мутаций происходят в кодирующих или регуляторных областях гена и влияют на функцию белка, кодируемого этим геном. В отличие от мутаций, SNP не обязательно расположены внутри генов, и они не всегда влияют на то, как функционирует белок. SNP делятся на две основные категории:

Связанные SNP (также называемые показательными SNP) не находятся внутри генов и не влияют на функцию белка. Тем не менее, они соответствуют конкретному ответу на лекарство или риску заболеть определенным заболеванием.
Причинные SNP влияют на то, как функционирует белок, коррелируя с заболеванием или влияя на реакцию человека на лекарства. Причинные SNP бывают двух видов:

Читайте также:  Лечение расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ

Кодирующие SNP , расположенные в кодирующей области гена, изменяют аминокислотную последовательность белкового продукта гена.
Некодирующие SNP , расположенные в регуляторных последовательностях гена, изменяют время, место или уровень экспрессии гена.

Дополнительные ресурсы

Информация и базы данных о картировании SNP и гаплотипов

SNP: вариации на тему , научный учебник Национального центра биотехнологической информации (NCBI).
dbSNP , база данных SNP человека, созданная Национальным центром биотехнологической информации (NCBI).
Международный проект HapMap , партнерство ученых и финансирующих агентств из Канады, Китая, Японии, Нигерии, Великобритании и США.
Оценка SNP от PerkinElmer, Inc. объясняет несколько методов обнаружения SNP.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий