|
|
|
Синдром кошачьего крика (делеция хромосомы 5)
Что такое синдром кошачьего крика?
Cri-du-chat в переводе с французского означает «кошачий крик», воспринимающийся к характерному крику детей с этим заболевшим. Крик возникновения тем, как развивается гортань (голосовой аппарат), что является одной из особенностей, применимой с этим. Обычно он становится менее заметным по мере того, как ребенок становится старше, поэтому у врача становится труднее развитие крика после двухлетнего возраста.
У людей с синдромом кошачьего крика есть делеция в одной из копий хромосом 5. Размер делеции может передаваться.
Удаленная область при синдроме Кри-дю-Ша имеет много генов — от нескольких десятков до сотен. Для некоторых из этих генов из-за того, что существует только одна копия гена вместо двух, люди с кошачьим криком не могут производить достаточное количество белков, кодируемых генами. Функции этих белков вносят свой вклад в особенности синдрома.
Особенности и симптомы
Особенности синдрома кошачьего крика могут варьироваться. Они частично зависят от того, какая часть хромосомы 5 удалена. Младенцы с Cri-du-chat обычно рождаются маленькими, и у них могут быть проблемы с легкими. Часто гортань формируется неправильно, что вызывает характерный кошачий крик.
Люди, у которых есть Cri-du-chat, как правило, имеют отличительные черты лица. У них может быть маленькая голова (микроцефалия), круглое лицо, маленький подбородок, широко посаженные глаза, складки кожи над глазами и небольшая переносица.
Возможен эффект и внутри тела. У детей могут быть проблемы с сердцем, мышцами, костями, слухом или зрением. У большинства низкий мышечный тонус. По мере взросления люди с кошачьим криком обычно испытывают трудности при ходьбе и разговоре. У них могут быть проблемы с поведением, такие как гиперактивность или агрессия. Большинство из них имеют тяжелую умственную отсталость. Если нет серьезных проблем со здоровьем, продолжительность жизни примерно средняя.
Одним из часто удаляемых генов у людей с этим синдромом является TERT (теломеразная обратная транскриптаза). Этот ген кодирует белок, который помогает сохранить кончики хромосом (теломеры) неповрежденными. Другие ключевые гены важны для формирования горла, гортани, лица и головного мозга.
Интересные факты о синдроме cri-du-chat
Генетик Джером Лежен определил синдром Кри-дю-Шато в 1963 году. Он также открыл генетическую основу синдрома Дауна.
Cri-du-chat — один из наиболее распространенных синдромов, вызванных хромосомной делецией. Он поражает от 1 из 20 000 до 1 из 50 000 детей.
В 80% случаев хромосома с делецией происходит из спермы отца, а не из яйцеклетки матери.
Если ни один из родителей не является носителем сбалансированной транслокации, маловероятно, что у них будет второй ребенок с этой или любой другой хромосомной делецией.
Что такое синдром Вильямса?
Синдром Вильямса проявляется в росте ребенка, его внешнем виде, когнитивном развитии и личности.
У людей с синдромом Вильямса отсутствует генетический материал в одной из копий хромосом 7. Эффекты проявляются с отсутствием признаков — всего от 26 до 28 генов. Вместо того, чтобы в клетке производилось только одно производство каждого из генов, не производится достаточное количество продуктов, кодируемых шестью генами.
Делеции происходят в этом месте на хромосоме 7 чаще, чем в других местах. Вероятно, это связано с тем, что последовательности ДНК по обе стороны от удаленной области сильно повторяются. Это затрудняет равномерное выстраивание хромосом на этапе рекомбинации, когда формируются яйцеклетка и сперматозоиды.
Удаленная область при синдроме Вильямса имеет много генов. Что касается нескольких ключевых из этих генов, поскольку существует только одна копия гена вместо двух, люди с кошачьим криком не могут производить достаточное количество белков, кодируемых генами. Функции этих белков вносят свой вклад в особенности синдрома.
Последствия и особенности синдрома Вильямса
Особенности варьируются от человека к человеку. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют умственную отсталость (обычно легкую), проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, а также отчетливые черты лица.
Дети часто рождаются маленькими и растут медленно. У детей наблюдается задержка развития и низкий мышечный тонус. Большинство из них имеют отличное поведение, такое как чувствительность к громким звукам и общительный характер.