|
|
|
Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него. Простой буллезный эпидермолиз вызывается мутациями в генах KRT5 и KRT14, каждый из которых производит белок кератина.
Характеристики простого буллезного эпидермолиза
Хрупкая кожа характерна для всех типов буллезного эпидермолиза. Мутации в генах, которые кодируют белки, используемые для закрепления слоев кожи, вызывают все четыре основных типа буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз (EBS), буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB; см. Профиль признака), буллезный узловой эпидермолиз (JEB; см. Профиль признака), и синдром Киндлера. Тип буллезного эпидермолиза зависит от того, какой слой кожи поражен. При EBS поражается эпидермис или самый внешний слой. При ДЭБ поражается нижняя дерма. Junctional EB (JEB) вызывает хрупкость lamina lucida, слоя между дермой и эпидермисом. Синдром Киндлера — еще один очень редкий тип БЭ, поражающий все три слоя. Буллезный эпидермолиз может проявляться по-разному у разных типов и у людей одного типа.
В большинстве случаев EBS при рождении видны волдыри или открытые участки без слоя кожи. Однако в более легких случаях волдыри могут сначала образоваться на руках и коленях в результате ползания или когда ребенок учится ходить. Кожа на ладонях и подошвах ног может утолщаться и становиться жесткой, а ногти деформироваться или иметь выступы. У некоторых взрослых с EBS волдыри могут образовываться только в жаркую погоду или при повторяющихся занятиях спортом, например, в походах. Младенцы могут иметь волдыри во рту и иметь более высокие потребности в питании. В тяжелых случаях младенцы могут умереть от EBS; чаще сила кожи постепенно улучшается с возрастом. EBS не влияет на интеллектуальные способности. Однако EBS может быть трудным в эмоциональном, социальном и финансовом отношении для семей.
Диагностика и тестирование
Диагноз EBS может поставить дерматолог, посмотрев образец кожи под электронным микроскопом. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием на изменение или мутацию в генах KRT5 или KRT14. Эти гены образуют белки кератин 5 и кератин 14 соответственно. Эти протеины помогают укрепить внешний слой кожи. Мутации в любом из этих генов не позволяют белку нормально работать, вызывая особенности, наблюдаемые в EBS.
Наблюдение
Лечение EBS зависит от степени тяжести. Использование мягкой одежды и обуви может помочь свести к минимуму образование волдырей или эрозий. Новорожденные с EBS нуждаются в особом внимании к креплению подгузников, способу их удержания и переноски в детских переносках. Например, если взять ребенка с тяжелой формой EBS под мышки, это может привести к срезанию кожи. Полностью предотвратить образование волдырей невозможно. Как только они образуются, пузыри следует вскрыть и осушить, чтобы они не стали больше. Для предотвращения или лечения инфекций могут потребоваться мази для кожи, уксус или небольшое количество отбеливателя для ванны или пероральные антибиотики. Перевязка помогает защитить открытые участки от инфекции и способствует заживлению. В продаже имеются различные неклейкие повязки, которые закрывают открытые раны и обеспечивают прокладку. Лейкопластыри, больничный скотч или другие клеи могут порвать кожу или вызвать волдыри по краям. При тяжелой EBS необходимо решить проблему обезболивания. Жара и влажность могут усилить образование пузырей или зуд под повязками. По возможности следует избегать плохо подогнанной или грубой обуви и одежды. Повторяющиеся или высокоэффективные действия, такие как бег или игра в футбол, могут вызвать дополнительные волдыри при более умеренной EBS. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека. Физическая и трудотерапия помогают развить силу. Повторяющиеся или высокоэффективные действия, такие как бег или игра в футбол, могут вызвать дополнительные волдыри при более умеренной EBS. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека. Физическая и трудотерапия помогают развить силу. Повторяющиеся или высокоэффективные действия, такие как бег или игра в футбол, могут вызвать дополнительные волдыри при более умеренной EBS. Уровень допустимой активности будет индивидуальным для каждого человека. Физическая и трудотерапия помогают развить силу.
Режим наследования
EBS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки EBS. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с EBS родитель, пострадавший от EBS. Если у одного из родителей также есть EBS, риск рождения ребенка с EBS составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет EBS, риск заражения других братьев и сестер очень низок.
Использованная литература
- Хорошо, Дж. (2010). «Унаследованный буллезный эпидермолиз». Журнал редких болезней Орфанета 5:12
- Интонг, LRA. и другие. (2012). «Унаследованный буллезный эпидермолиз: новые диагностические критерии и классификация». Клиники дерматологии 30 (1): 70-77.
- Пфенднер Э.Г., Брукнер АЛ. (Обновлено 1 сентября 2011 г.). Простой буллезный эпидермолиз. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
|
|
|
