Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Другие названия: трансмиссивные губчатые энцефалопатии, прионное заболевание. Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию мозга. Это вызвано мутациями в гене PRNP, который составляет основной прионный белок.

Характеристики семейной болезни Крейтцфельдта-Якоба

БоСемейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это прогрессирующее прионное заболевание, которое неизменно приводит к смерти. Прионы — это белки, чаще всего расположенные в головном мозге. При прионных заболеваниях эти прионы неправильно свертываются и распространяются, вызывая аномальное сворачивание других белков. Аномальное сворачивание прионных белков приводит к повреждению мозга и общим характеристикам прионных заболеваний, таким как потеря памяти, когнитивные трудности и нескоординированные движения (атаксия и миоклонус — внезапные резкие движения).

Большинство случаев CJD являются спорадическими (случайными, не наследуются), но около 10-15% случаев являются наследственными (семейными). Общие симптомы CJD включают потерю памяти, снижение мыслительных способностей (когнитивные нарушения), психиатрические симптомы, нескоординированные движения, слабость и судороги. Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет. Как только появляются симптомы, болезнь обычно быстро прогрессирует, приводя к смерти в течение от нескольких месяцев до 5 лет.

Существуют и другие, более распространенные типы CJD, называемые спорадической CJD и вариантной CJD. Спорадический CJD имеет те же особенности, что и семейный CJD; тем не менее, начало заболевания обычно наступает после 60 лет, а продолжительность короче (около 6 месяцев). Причина спорадической CJD неизвестна.

ВариаСемейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба возникает при употреблении говядины или продуктов из говядины, зараженных губчатой ​​энцефалопатией крупного рогатого скота (BSE). ГЭКРС — прионная болезнь крупного рогатого скота, широко известная как коровье бешенство. Продолжительность этого заболевания составляет около 1,5 года. Особенности варианта CJD включают боль в нижних конечностях, прогрессирующую деменцию и атаксию.

Диагностика и тестирование

Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба вызывается изменениями или мутациями в гене PRNP. Этот ген образует основной прионный белок. Мутации в гене PRNP вызывают накопление аномальных прионных белков в головном мозге. Это, в свою очередь, приводит к ухудшению состояния здоровой мозговой ткани, что приводит к симптомам, обычно наблюдаемым у людей с БКЯ. Хотя наличие мутации в гене PRNP подтверждает диагноз семейной CJD, мутации не обнаруживаются у всех людей с семейной CJD.

Тестирование на CJD может также включать исследование ЭЭГ, при котором электроды прикрепляются к коже головы, что позволяет врачам видеть характерные отклонения в активности мозга. Также могут быть выполнены другие изображения головного мозга, такие как МРТ головного мозга или тесты спинномозговой жидкости. К сожалению, эти исследования не могут подтвердить подозреваемый диагноз CJD. Единственный способ подтвердить диагноз CJD — это пройти полное обследование головного мозга во время вскрытия.

Наблюдение

В настоящее время не существует лекарства или лечения CJD. Однако изучаются противовирусные препараты, стероиды и антибиотики как возможные варианты лечения. Большинство методов лечения направлено на то, чтобы пациенту было максимально комфортно, но при этом он пытается облегчить боль и другие симптомы.

Режим наследования

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации PRNP достаточно, чтобы человек был поражен CJD. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с БКЯ один из родителей. Если у одного из родителей также была CJD, риск рождения ребенка с CJD составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет CJD, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

• Capellari, S., et al. (2011). «Генетическая болезнь Крейтцфельда-Якоба и фатальная семейная бессонница: понимание фенотипической изменчивости и патогенеза болезни». Acta Neuropathologica 121 (1): 21-37.
• Найт, Р. (2006). «Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: редкая причина деменции у пожилых людей». Критические инфекционные заболевания 43 (3): 340-346.
• Мастрианни Дж. (Обновлено 2 января 2014 г.). Генетические прионные болезни. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
• Прусинер, СБ. (2013). «Биология и генетика прионов, вызывающих нейродегенерацию». Ежегодный обзор генетики 47: 601-623.