Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия Генетические заболевания

Другие названия: гиперлипопротеинемия, тип II; Гипер-липопротеинемия низкой плотности; Гиперхолестеринемический ксантоматоз, семейное нарушение рецепторов ЛПНП. Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина ЛПНП в крови. Чаще всего это вызвано мутациями в гене LDLR, из-за которого белок называется рецептором липопротеинов низкой плотности.

Характеристики семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — распространенное генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина ЛПНП (липопротеинов низкой плотности; плохой холестерин) и общего холестерина. Этот избыток холестерина может накапливаться в артериях и вызывать сердечные приступы в раннем возрасте. У людей с СГ могут развиться сердечно-сосудистые заболевания, особенно ишемическая болезнь сердца, в возрасте от 30 до 40 лет, а иногда и в возрасте от 20 лет. Ишемическая болезнь сердца может иметь симптомы боли в груди или стеснения при физической нагрузке или сердечном приступе. У людей с СГ часто образуются отложения холестерина, которые выглядят как твердые воскообразные бугорки на коже или тканях, соединяющих мышцы с костями. Шишки часто встречаются на тыльной стороне рук, пальцев, локтей, коленях и пятках. У людей с СГ также могут образовываться отложения холестерина вокруг внешнего слоя глаза (роговицы) и отложения холестерина на веках. Все эти симптомы связаны с накоплением холестерина.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с СГ есть изменение или мутация в гене, называемом ЛПНП. Этот ген вырабатывает рецепторный белок липопротеинов низкой плотности. Этот белок необходим для удаления лишних ЛПНП из крови. Мутации в гене LDLR либо уменьшают количество вырабатываемого белка, либо не позволяют белку функционировать должным образом. Это приводит к накоплению холестерина. Реже мутации могут возникать в генах APOB, PCSK9 или LDLRAP1.

Наблюдение

Профилактическое лечение чрезвычайно важно для людей с СГ и часто включает изменение физического состояния, образа жизни и питания, а также прием препаратов, снижающих уровень холестерина. Это включает в себя регулярные физические упражнения, отказ от курения и здоровое питание. Большинство людей с СГ, которые правильно следят за лечением, не болеют сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Читайте также:  Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Режим наследования

FH почти всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации LDLR достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки СГ. Мутация может быть унаследована от пораженного родителя или может возникнуть совершенно заново (de novo) у пораженного ребенка, хотя в подавляющем большинстве случаев она передается по наследству.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с СГ родитель, страдающий СГ. Если у одного из родителей также есть СГ, риск рождения ребенка с СГ составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет СГ, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Mahley RW и др. В: Kronenberg HM. Учебник эндокринологии Уильямса. 11-е изд. Филадельфия: Сондерс; 2008. Печать.
  • Марэ, AD. (2004). «Семейная гиперхолестеринемия». Обзоры клинических биохимиков 25 (1): 49-68.
  • Национальный институт здоровья и клинического совершенства (2008 г.). «Выявление и лечение семейной гиперхолестеринемии».
  • Сутар, АК. и другие. (2003). «Генетика, клинический фенотип и молекулярная клеточная биология аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология 23 (11): 1963-1970.
  • Уильям, Р. и другие. (1986). «Доказательства того, что мужчины с семейной гиперхолестеринемией могут избежать ранней коронарной смерти. Анализ 77 носителей генов в четырех родословных Юты». JAMA 255 (2): 219-224.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий