Семейный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз Генетические заболевания

Другие названия: синдром Гарднера, ослабленный семейный аденоматозный полипоз. Семейный аденоматозный полипоз — это генетическое заболевание, характеризующееся развитием от сотен до тысяч полипов толстой кишки, которые, если их не удалить, со временем могут стать злокачественными. Это вызвано мутациями в гене APC, который производит белок кишечной палочки аденоматозного полипоза.

Характеристики семейного аденоматозного полипоза

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это генетическое заболевание, характеризующееся развитием от сотен до тысяч полипов толстой кишки (аномальных разрастаний, которые часто выглядят как грибы), называемых аденомами. Аденомы — это новообразования, которые, если их не удалить, со временем могут стать злокачественными. У людей с ФАП полипы толстой кишки обычно начинают развиваться в подростковом или молодом возрасте. Без хирургического вмешательства риск рака толстой кишки при ФАП составляет около 100%. Более легкая форма FAP, называемая ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP), характеризуется наличием менее 100 полипов толстой кишки и 70% пожизненного риска рака толстой кишки.

У большинства людей с ФАП также развиваются полипы в желудке, называемые полипами фундальной железы. Однако развитие рака желудка у человека с ФАП — редкость. Предраковые полипы и рак двенадцатиперстной кишки (первая часть тонкой кишки) также могут возникать при ФАП. Редко в ФАП можно увидеть другие виды рака.

Риски рака на протяжении всей жизни, связанные с FAP / AFAP, включают следующее:

Тип ракаПожизненный риск
Кишечник70–100%
Дуоденальный4-12%
Триоидпримерно 2%
Желудокпримерно 1%
Головной мозг (обычно медуллобластома)менее 1%
Печень (гепатобластома)менее 1%

Лица с ФАП также подвержены повышенному риску следующих доброкачественных (доброкачественных) изменений:

Характерная чертаОписание
CHRPEПятна в виде веснушек на сетчатке (т. Е. Ткани, выстилающей заднюю часть глаза).
Десмоидная опухольОпухоль чаще всего находится в брюшной полости.
ОстеомаКостная шишка или шишка на черепе или челюсти
Эпидермоидная кистаКиста на коже

Термин синдром Гарднера ранее использовался для людей с ФАП, у которых были эти доброкачественные признаки. Однако теперь известно, что ФАП и синдром Гарднера — это одно и то же состояние.

Читайте также:  Семейный медуллярный рак щитовидной железы

Диагностика и тестирование

И FAP, и AFAP вызваны изменением или мутацией в гене APC. Ген APC — это ген-супрессор опухолей, что означает, что он не дает клеткам расти слишком быстро. Мутации в гене APC не позволяют белку APC нормально работать, и в результате клетки могут бесконтрольно расти. Этот неконтролируемый рост может вызвать опухоли и кисты у пораженных людей. Своевременная диагностика ФАП важна для раннего выявления и профилактики рака. Хотя мутации в гене APC ответственны за возникновение FAP / AFAP, другие состояния могут быть очень похожи на FAP / AFAP.

Наблюдение

Раннее выявление и профилактика рака — цели управления ФАП. Это происходит посредством ранних и регулярных обследований, в дополнение к профилактическим операциям (например, колэктомия — хирургическая процедура по удалению всей или части толстой кишки). Хотя время проведения процедур может варьироваться среди людей с ФАП, скрининг толстой кишки обычно начинается в детстве, после чего следует операция, когда полипов становится слишком много, чтобы их можно было лечить. Скрининг на рак желудка и двенадцатиперстной кишки обычно начинается в раннем взрослом возрасте. Важно, чтобы люди обращались за помощью к поставщикам медицинских услуг, которые имеют опыт работы с ФАП.

Режим наследования

FAP наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации APC достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки FAP. Мутация обычно передается по наследству от одного из родителей — от матери или отца. Однако примерно в 30% случаев ни один из родителей не имеет ФАП. В этих случаях FAP возникает впервые (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с FAP родитель, пострадавший от FAP. Если у одного из родителей также есть ФАП, риск рождения ребенка с ФАП составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет FAP, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Читайте также:  Синдром Бирта-Хогга-Дуба

Использованная литература

  • Джасперсон К.В., Берт Р.В. (Обновлено 27 октября 2011 г.). Состояния полипоза, ассоциированного с APC. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Васень, ВЧ. и другие. (2008). «Рекомендации по клиническому ведению семейного аденоматозного полипоза (FAP)». Gut 57 (5): 704-713.
  • Aretz, S. et al. (2010). «Клиническая полезная генная карта для: MUTYH-ассоциированного полипоза (MAP), аутосомно-рецессивного колоректального аденоматозного полипоза. European Journal of Human Genetics 18 (9).
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий