Синдром Айкарди

Синдром Айкарди Генетические заболевания

Синдром Айкарди — редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном девочек и в основном характеризуется структурными проблемами мозга, характерными проблемами с глазами и судорогами. Ген, связанный с этим заболеванием, еще не идентифицирован, но считается, что он расположен на Х-хромосоме.

Характеристики синдрома Айкарди

Синдром Айкарди изначально характеризовался классической триадой агенезии мозолистого тела (полное или частичное отсутствие связи между левой и правой половинами мозга), хориоретинальных лакун (выбитые появляющиеся поражения сетчатки — светочувствительный слой в задней части глаза), и тяжелые припадки, называемые инфантильными спазмами. С тех пор было обнаружено, что люди с синдромом Айкарди обычно имеют много других особенностей. Почти все пораженные люди имеют аномальное расположение клеток мозга (гетеротопия), аномальные складки на поверхности мозга (полимикрогирия) и кисты внутри мозга; у некоторых больных есть микроцефалия (маленькие головы). Дополнительные проблемы с глазами включают маленькие глаза или их отсутствие, а также аномалии зрительного нерва. Люди с этим заболеванием имеют от умеренной до тяжелой степени умственную отсталость. Их мышечный тонус может быть пониженным (аксиальная гипотония) или повышенным и жестким (гипертонус). Хотя не все люди будут испытывать инфантильные спазмы, у большинства из них приступы разовьются до 1 года.

Помимо неврологических особенностей, у людей с этим заболеванием могут быть аномалии развития позвоночника и ребер, которые могут привести к сколиозу у 33% больных. У рук могут быть маленькие и типичные черты лица, такие как короткий желобок (вертикальная выемка между носом и верхней губой), слегка вздернутый кончик носа, большие уши и редкие брови. Дополнительные признаки включают запор, диарею, гастроэзофагеальный рефлюкс и трудности с кормлением. Сообщалось о развитии редких опухолей у нескольких человек. В среднем, больные люди не выживают после детства, но взрослые с синдромом Айкарди известны, и продолжительность жизни может быть больше при улучшенном лечении осложнений.

Читайте также:  Синдром Чара

Диагностика и тестирование

В настоящее время диагноз синдрома Айкарди ставится на основании оценки клиническим врачом индивидуальных признаков и симптомов. Человеку со всеми тремя признаками, включенными в классическую триаду, может быть поставлен диагноз синдрома Айкарди. Наличие двух классических признаков и, по крайней мере, двух других общих признаков также очень наводит на мысль о синдроме Айкарди. По мере того, как мы узнаем больше об этом очень сложном состоянии, диагностические критерии могут расширяться. Ген, связанный с этим заболеванием, еще не идентифицирован, но считается, что он расположен на Х-хромосоме.

Наблюдение

Лечение этого состояния часто включает сочетание профессиональной, физической, речевой терапии и терапии зрения. Рекомендуется проконсультироваться с детским неврологом, особенно для лечения припадков, которые могут включать лекарства и стимуляторы блуждающего нерва (то есть устройство, которое хирургическим путем вводится под кожу на груди, которое посылает электрические сигналы в мозг в попытке уменьшить частота приступов). У некоторых пораженных людей развиваются большие папилломы сосудистого сплетения, которые являются доброкачественными опухолями головного мозга, которые могут привести к скоплению жидкости в головном мозге. Для удаления таких опухолей может потребоваться хирургическое вмешательство. Также следует проконсультироваться с офтальмологом для поиска лакун или других аномалий глаза.

Визуализирующие исследования рекомендуются для выявления сколиоза или других аномалий позвоночника и ребер. Из-за риска сосудистых проблем рекомендуется рутинный дерматологический осмотр. В зависимости от симптомов может потребоваться лечение желудочно-кишечных осложнений.

Режим наследования

Считается, что ген синдрома Айкарди находится на Х-хромосоме, потому что чаще всего страдают девочки. Считается, что у мужчин, у которых обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, синдром Айкарди фатален до рождения, потому что для дожития до рождения необходима вторая нормальная Х-хромосома. В настоящее время ген, связанный с синдромом Айкарди, остается неизвестным.

Читайте также:  Преждевременная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой

Риск для членов семьи

Синдром Айкарди считается спорадическим, и нет подтвержденных случаев наличия братьев и сестер с синдромом Айкарди, за исключением однояйцевых близнецов. Таким образом, вероятность рождения второго ребенка у пары крайне мала. Хотя есть некоторые люди с легким поражением, нет известных сообщений о передаче от матери ребенку синдрома Айкарди, и поэтому считается, что все случаи являются результатом совершенно новых (de novo) мутаций.

Использованная литература

  • Eble, TN. и другие. (2009). Неслучайная инактивация Х-хромосомы при синдроме Айкарди ». Генетика человека 125 (2): 211-216.
  • Fruhman, G. et al. (2012). Офтальмологические данные при синдроме Айкарди ». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия 16 (3): 238-241.
  • Гласмахер, Массачусетс. и другие. (2007). Фенотип и лечение синдрома Айкарди: новые результаты опроса 69 детей ». Журнал детской неврологии 22 (2): 176-184.
  • Кронер, БЛ. и другие. (2008). «Новые показатели заболеваемости, распространенности и выживаемости синдрома Айкарди из 408 случаев». Журнал детской неврологии 23 (5): 531-535.
  • Саттон, ВР. и другие. (2005). Черты лица и физические особенности синдрома Айкарди: от младенцев до подростков ». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 138A (3): 254-258.
  • Саттон В.Р., Ван ден Вейвер ИБ. (Обновлено 20 сентября 2012 г.). Синдром Айкарди. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий