|
|
|
Синдром Альстрома — редкое генетическое заболевание, поражающее многие органы тела. Это может вызвать проблемы со зрением, слухом, сердцем, почками, легкими и печенью. Это вызвано мутациями в гене ALMS1, который производит белок, называемый белком 1 синдрома альстрома.
Характеристики синдрома Альстрома
Синдром Альстрома — редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает слепоту, кардиомиопатию (состояние, поражающее сердечную мышцу), нейросенсорную тугоухость (повреждение внутреннего уха или нервных путей от внутреннего уха к мозгу) и детское ожирение (избыточный вес). Диабет и ожирение также наблюдаются у многих больных. Другие особенности, обычно наблюдаемые при синдроме Альстрома, включают судороги, респираторные проблемы (такие как бронхит, астма), а также проблемы с почками и печенью. Интеллект обычно нормальный у людей, страдающих синдромом Альстрома, хотя у некоторых может быть задержка развития. Больные обычно умирают в возрасте до 50 лет из-за органной недостаточности. Люди, страдающие этим заболеванием, могут иметь разные черты характера даже в пределах одной семьи.
Диагностика и тестирование
У людей с синдромом Альстрома есть изменение или мутация в гене ALMS1. Этот ген вырабатывает белок, называемый белком 1 синдрома Альстрома. Хотя точная функция этого белка неизвестна, он присутствует во многих областях или тканях тела. Это может объяснить, почему при синдроме Альстрома поражаются многие различные системы органов. Считается, что этот белок участвует в перемещении других белков в организме (перенос белков) и в функции ресничек (реснички — это похожие на волосы структуры на клетках, которые помогают перемещать различные вещества в организме). Считается, что изменения или мутации в гене ALMS1 мешают работе этой «движущейся системы». Доступно генетическое тестирование, которое может обнаружить мутации у некоторых, но не у всех, затронутых людей. Поэтому диагноз ставится в первую очередь на основании медицинского осмотра и других лабораторных тестов.
Наблюдение
Лечение синдрома Альстрома включает лечение зрения (например, очки по рецепту) и нарушения слуха (например, слуховые аппараты). Также необходимы диетическое вмешательство (здоровое питание), упражнения и лечение сердечных заболеваний и диабета. Могут потребоваться другие вмешательства в зависимости от других симптомов, которые есть у пострадавшего. Как правило, рекомендуется регулярное обследование участков тела, которые обычно поражаются синдромом Альстрома (глаза, уши, сердце, почки, печень и т. Д.).
Людям с синдромом Альстрома следует избегать употребления любых веществ, которые не рекомендуются людям с почечной или сердечной недостаточностью. Необходимо внимательно следить за тем, чтобы лечение одной системы / симптома не влияло отрицательно на другую систему — например, некоторые лекарства, используемые для лечения диабета, могут быть не рекомендованы, если у человека также есть сердечная недостаточность.
Режим наследования
Синдром Альстрома наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации ALMS1 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы заболеть синдромом Альстрома. Если оба родителя являются носителями мутации ALMS1, вероятность рождения ребенка с синдромом Альстрома составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с синдромом Альстрома являются носителями синдрома Альстрома. Если брат или сестра ребенка с синдромом Альстрома не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем синдрома Альстрома.
Использованная литература
- Джой, Т. и др. (2007). Синдром Альстрома (OMIM 203800): описание случая и обзор литературы ». Журнал редких болезней Орфанета (2): 49.
- Marshall JD, Paisey RB, Carey C, Macdermott S. (обновлено 31 мая 2012 г.). Синдром Альстрома. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Маршалл, Дж. И др. (2013). Клиническая полезная генная карта для: синдрома Альстрома — обновление 2013 г. » Европейский журнал генетики человека 21 (11).
- Маршалл, Дж. И др. (2011). Синдром Альстрома: генетика и клинический обзор ». Current Genomics 12 (3): 225-235.
