|
|
|
Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой в развитии и неврологическими проблемами, такими как трудности с равновесием и ходьбой. Это вызвано мутациями в гене в определенной области хромосомы 15.
Характеристики синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, которое обычно связано с задержкой развития, умственной отсталостью, нарушением речи, двигательным расстройством (неустойчивая ходьба или дрожь в руках / ногах) и уникальным поведенческим профилем (счастливая личность, непродолжительное внимание, гиперактивность, слюнотечение и т. объекты рта). Другие признаки могут включать небольшой размер головы (микроцефалия), судороги, трудности с засыпанием и засыпанием, перекрещивание глаз (косоглазие), искривление позвоночника (сколиоз), рефлюкс и запор.
Диагностика и тестирование
Диагноз синдрома Ангельмана может быть основан только на клинических данных. Генетическое тестирование полезно для подтверждения диагноза и проведения генетического консультирования. Синдром Ангельмана вызывается несколькими различными механизмами, которые изменяют способ экспрессии гена UBE3A на хромосоме 15. Ген UBE3A отпечатывается в клетках мозга. Это означает, что ген экспрессируется по-разному в зависимости от того, от какого родителя он унаследован. Ген UBE3A включен («активен») в копии, унаследованной от матери, и выключен («неактивен») в копии, унаследованной от отца.
|
|
|
Примерно у 70% людей с синдромом Ангельмана отсутствует часть (делеция) 15 хромосомы, принадлежащая матери. Еще у 11% людей с синдромом Ангельмана есть изменение или мутация в гене UBE3A, который произошел от матери. Синдром Ангельмана также может быть вызван отцовской однопородной дисомией (то есть, когда обе копии хромосомы 15 получены от отца, а не по одной копии от каждого родителя). Наконец, у небольшого процента людей с синдромом Ангельмана наблюдается изменение центра импринтинга, который функционирует как «переключатель» для гена UBE3A. У этих людей ген UBE3A от матери присутствует, но «выключен».
Наблюдение
Лечение синдрома Ангельмана включает раннее и частое вмешательство в процесс развития, включая физиотерапию, профессиональную терапию и логопедию. Эти методы лечения должны продолжаться и во взрослом возрасте для достижения функционального потенциала. В связи с тем, что люди с синдромом Ангельмана, как правило, понимают больше, чем могут выразить, приветствуются другие методы общения (вспомогательные средства общения, язык жестов). Многие маленькие дети с синдромом Ангельмана нуждаются в кормлении и находятся под наблюдением диетолога. Лица с синдромом Ангельмана должны находиться под пристальным наблюдением врача на предмет роста / веса и сколиоза. Судороги и проблемы со сном часто лечит невролог. Психолог может быть полезен в управлении проблемным поведением. Из-за риска косоглазия рекомендуется регулярный осмотр глаз.
Режим наследования
Синдром Ангельмана встречается у всех популяций во всем мире и в равной степени поражает девочек и мальчиков. Большинство случаев синдрома Ангельмана носят спорадический характер, что означает отсутствие других членов семьи с синдромом Ангельмана.
Риск для членов семьи
Шанс для родителей ребенка с синдромом Ангельмана иметь еще одного больного ребенка зависит от генетической причины. Большинство делеций, монородительской дисомии и дефектов центра импринтинга возникают заново (de novo) и не передаются по наследству. Таким образом, риск поражения других братьев и сестер невелик. Однако некоторые генетические причины могут передаваться по наследству от матери. Например, если обнаруживается, что мать носит ту же мутацию гена UBE3A или дефект центра импринтинга, что и у ее ребенка с синдромом Ангельмана, риск рождения еще одного ребенка с синдромом Ангельмана составляет 50% при каждой беременности.
Использованная литература
- Дагли А.И., Уильямс Калифорния. (Обновлено 16 июня 2011 г.). Синдром Ангельмана. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Уильямс, Калифорния. и другие. (2010). «Клинические и генетические аспекты синдрома Ангельмана». Генетика в медицине 12 (7): 385-395.
- Уильямс, Калифорния. и другие. (2005). «Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям». Американский журнал медицинской генетики, часть A 140A (5): 413-418.
