Синдром Аперта

Синдром Аперта Генетические заболевания

Другие названия: Акроцефалосиндактилия II типа.

Синдром Аперта — это редкое генетическое заболевание, вызванное ранним закрытием одной или нескольких костей черепа. Это вызвано мутациями в гене FGFR2, который делает белок, называемый рецептором 2 фактора роста фибробластов.

Характеристики синдрома Аперта

Синдром Аперта является одним из группы связанных состояний, которые приводят к краниосиностозу (преждевременному или раннему сращению некоторых костных пластин, образующих череп), вызывая высокий, широкий лоб, широкое расстояние и выступающие глаза, а также уплощение средняя часть лица. В результате этих изменений могут возникнуть многие осложнения, в том числе потеря слуха, узкая или расщелина неба, скученность зубов и проблемы с дыханием. Руки и ноги людей с Apert часто поражаются различным сращением костей и / или кожи. Иногда возникают другие проблемы с костями, такие как сращение костей предплечья, что приводит к ограничению возможности поворачивать руки. Интеллект нарушен примерно у половины людей с синдромом Аперта, начиная от легкой неспособности к обучению и заканчивая более серьезной умственной отсталостью.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с синдромом Аперта есть изменение или мутация в гене, называемом FGFR2. Этот ген отвечает за регулирование роста, специализации и доставки клеток, которые важны для развития конечностей, а также за формирование и слияние костей черепа. Мутации в гене FGFR2 приводят к раннему закрытию костей черепа и к проблемам с образованием и разделением кожи и костей пальцев рук и ног.

Наблюдение

Лечение синдрома Аперта часто включает визуализацию головного мозга и рентгенологическое исследование конечностей и позвоночника. За людьми с синдромом Аперта часто наблюдают окулисты (офтальмологи), аудиологи и костные врачи (ортопеды). Людям с синдромом Аперта часто делают несколько операций по изменению формы черепа. Рекомендуется привлечение служб раннего вмешательства для отслеживания проблем развития и наблюдения со стороны черепно-лицевой бригады.

Читайте также:  Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа

Режим наследования

Синдром Аперта наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации FGFR2 достаточно для того, чтобы человек был затронут и проявил признаки синдрома Аперта. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Аперта родитель, страдающий этим заболеванием. Если у одного из родителей также есть синдром Аперта, риск того, что у них родится еще один ребенок с синдромом Аперта, составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет синдрома Аперта, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Грипп, К.В., Э.З. Закай (2010). Состояния краниосиностоза. В управлении генетическими синдромами, 3-е изд. С.Б. Кэссиди и Дж. Э. Аллансон, ред. Wiley Blackwell Press. Распечатать.
  • Робин Н.Х., Фальк MJ, Халдерман-Энглерт CR. (Обновлено 7 июня 2011 г.). Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий