|
|
|
Другие названия: синдром Хорнштейна-Бирта-Хогга-Дюбе, синдром Хорнштейна-Кникенберга.
Синдром Бирта-Хогга-Дуба — это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли. Это вызвано мутациями в гене FLCN, который производит белок фолликулин.
Характеристики синдрома Бирта-Хогга-Дуба
Синдром Бирта-Хогга-Дюбе (BHD) — редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает кожу, легкие и почки. Доброкачественные (доброкачественные) кожные опухоли обычно появляются на лице, шее и груди, начиная с 20-30 лет. Эти опухоли часто становятся все больше и больше с возрастом. У людей с BHD также могут развиваться кисты в легких. Эти кисты обычно появляются в обоих легких и более чем в одном месте в каждом легком. Обычно кисты легких не вызывают проблем со здоровьем, хотя есть повышенная вероятность самопроизвольного коллапса легкого (пневмоторакса); это может быть повторяющимся (т. е. повторяться). BHD также ассоциируется с повышенным риском развития опухолей почек, как злокачественных (злокачественных), так и доброкачественных (доброкачественных). Подобно кистам легких, Опухоли почек обычно развиваются в обеих почках и более чем в одном месте в каждой почке. Эти опухоли имеют тенденцию к медленному росту и обычно не появляются, пока человеку не исполнится 30 лет или больше.
Диагностика и тестирование
У большинства людей с BHD есть изменение или мутация в гене под названием FLCN, который производит белок под названием фолликулин. Точная функция фолликулина еще предстоит определить, но он обнаруживается в различных тканях организма, включая кожу, легкие и почки. Считается, что мутации в гене FLCN мешают правильному росту и делению клеток.
|
|
|
Наблюдение
Лечение BHD включает полное обследование кожи и визуализацию легких с использованием специальной визуализации (например, компьютерной томографии высокого разрешения (HRCT) или CT) для определения статуса кист легких. Лицам с подозрением на пневмоторакс следует сделать рентген грудной клетки и компьютерную томографию, а также, при необходимости, немедленное лечение. КТ брюшной полости / таза или МРТ также рекомендуется для контроля почек. Некоторые предпочитают МРТ, чтобы свести к минимуму радиационное воздействие.
Лица с BHD имеют повышенный риск развития рака почки и должны находиться под наблюдением на предмет развития опухоли. После постановки диагноза необходимо выполнить исходную КТ или МРТ брюшной полости / таза, а затем проводить наблюдение примерно каждые три-пять лет. Также можно использовать УЗИ почек, особенно в тех случаях, когда человек прошел два нормальных КТ или МРТ и не имеет семейного анамнеза рака почки. Людям с BHD настоятельно рекомендуется не курить сигареты, поскольку это значительно увеличивает риск заболеваний легких и рака почек у людей с BHD. Кроме того, люди с BHD должны знать о повышенном риске пневмоторакса при изменении давления, например, при полете в самолете.
Режим наследования
BHD наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации FLCN достаточно для того, чтобы человек был затронут и проявил признаки BHD. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.
Риск для членов семьи
Для человека с BHD шанс иметь ребенка с BHD составляет 50% при каждой беременности. Риск для братьев и сестер человека зависит от того, есть ли у человека с BHD родитель, страдающий BHD. Если у родителя также есть BHD, то у каждого брата или сестры есть 50% шанс также иметь BHD. Если у родителя нет BHD, риск заражения братьев и сестер очень низок.
Использованная литература
- Лопес, В. и др. (2012). «Синдром Бирта-Хогга-Дюбе: обновление». Actas Dermo-sifiliográficas 103 (3): 198-206.
- Менко, Ф.Х. и другие. (2009). «Синдром Бирта-Хогга-Дюбе: диагностика и лечение». Lancet Oncology 10 (12): 1199-1206.
- Пирс, CW. и другие. (2011). «Синдром Бирта-Хогга-Дюбе: наследственная причина спонтанного пневмоторакса». Журнал Канадской медицинской ассоциации 183 (9): 601-603.
- Шнайдер, Кэтрин. Консультации по поводу рака: стратегии генетического консультирования, 3-е издание. Wiley-Blackwell, 2012. Печать.
- Торо-младший. (Обновлено 9 сентября 2008 г.). Синдром Бирта-Хогга-Дюбе. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
