Синдром Бругада

Синдром Бругада Генетические заболевания

Другие названия: Синдром внезапной неожиданной ночной смерти

Синдром Бругада — это генетическое заболевание, характеризующееся высоким риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Чаще всего это вызвано мутациями в гене SCN5A, который производит белок, называемый белком натриевого канала типа 5, субъединица альфа.

Характеристики синдрома Бругада

Синдром Бругада (БРС) — это состояние, связанное с высоким риском желудочковых аритмий или внезапной сердечной смерти. Желудочковая аритмия — это ненормальная частота сердечных сокращений или ненормальный сердечный ритм, возникающий в нижних камерах или желудочках сердца. BrS обычно проявляется в зрелом возрасте, однако возраст постановки диагноза может варьироваться от младенчества до 85 лет. Необъяснимое обморок (обморок) и временная потеря сознания обычно являются первыми симптомами этого состояния. Это может произойти, когда кто-то отдыхает, спит или у кого-то высокая температура. Внезапная смерть может наступить в любом возрасте, но средний возраст составляет 40 лет. Другие проявления БРС могут включать синдром внезапной детской смерти (СВДС), а в некоторых группах населения — синдром внезапной неожиданной ночной смерти (СУНС). BrS чаще встречается у мужчин, но также может поражать женщин.

BrS распознается, когда у человека есть определенный тип ЭКГ или электрокардиограммы, называемый Типом 1. ЭКГ / ЭКГ — это тест, который проверяет наличие проблем с электрической активностью сердца. Считается, что BrS ответственен за 4-12% неожиданных внезапных смертей и до 20% всех внезапных смертей у людей с нормальным сердцем.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с BrS есть изменение или мутация в одном из восьми генов: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B и HCN4. Примерно 15-30% людей с диагнозом BrS имеют изменение или мутацию в одном из генов SCN5A, который обозначает белок натриевого канала типа 5, субъединица альфа. Этот ген создает натриевые каналы в сердце, которые важны для поддержания нормальной частоты сердечных сокращений или ритма. Считается, что мутации в гене SCN5A нарушают функцию натриевых каналов.

Читайте также:  Синдром Холта-Орама

Наблюдение

Поскольку люди с БРС подвержены риску возникновения желудочковой аритмии, остановки сердца или внезапной сердечной смерти, для них очень важно, чтобы их обследовал и лечил медицинский работник (например, врач), знакомый с эти состояния и их лечение. Некоторым людям с БРС и обморокам или сердечным приступом в анамнезе может потребоваться ICD (имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор). ИКД — это небольшое устройство, помещаемое под кожу, которое обнаруживает аритмию и отслеживает сердечный ритм. Он может исправить ненормальное сердцебиение.

Людям с БРС следует избегать приема некоторых лекарств, включая анестетики, антидепрессанты и антипсихотические препараты с блокирующим действием натрия, а также высоких температур.

Режим наследования

BrS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации SCN5A достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки BrS. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка. В то время как подавляющее большинство людей с BrS наследуют мутацию SCN5A от родителя, в меньшинстве случаев мутация возникла у них случайно.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с BrS родитель, страдающий BrS. Если у родителя также есть БРС, риск рождения ребенка с БРС составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет BrS, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Berne, P. et al. (2012). «Синдром Бругада». Циркуляционный журнал 76 (7): 1563-1571.
  • Бругада Р., Кампузано О, Бругада П., Бругада Дж., Хонг К. (обновлено 16 августа 2012 г.). Синдром Бругада. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Veerakul, G. et al. (2012). «Синдром Бругада: два десятилетия прогресса». Журнал циркуляции 76 (12): 2713-2722.
  • Вохра, Дж. (2011). «Диагностика и лечение синдрома Бругада». Сердце, легкие и кровообращение 20 (12): 751-756.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий