Синдром делеции 15q24

Синдром делеции 15q24 возникает в результате потери генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 15. Эта делеция приводит к потере нескольких генов.

Характеристики: синдром делеции 15q24

Синдром делеции 15q24 характеризуется задержкой роста, трудностями при кормлении и отчетливыми чертами лица, включая длинное лицо с высокой передней линией роста волос, широко расставленными глазами, редкими и широкими бровями и аномалиями ушей. Деформации скелета и пальцев рук были описаны у большинства людей и могут включать расшатывание суставов, искривление позвоночника (сколиоз), аномалии больших и малых пальцев и короткие пальцы (брахидактилия). Генитальные аномалии, такие как гипоспадия, маленький половой член и неопущенные яички, были зарегистрированы у большинства мужчин с синдромом делеции 15q24, однако генитальные аномалии, по-видимому, не встречаются с такой же частотой у женщин с этой делецией. Низкий мышечный тонус (гипотония), который обнаруживается более чем в половине зарегистрированных случаев, может способствовать задержке развития, которая наблюдалась почти у всех пациентов с синдромом делеции 15q24, о которых сообщалось. 

Различная степень умственной отсталости, обычно от легкой до средней степени тяжести, была зарегистрирована почти у всех людей, в то время как поведенческие проблемы, такие как агрессия, гиперактивность, аутичное поведение и синдром дефицита внимания, были зарегистрированы более чем в одной трети случаев. частные лица.

Диагностика и тестирование

Это состояние вызвано делецией (отсутствием фрагмента) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 15 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для тестирования членов семей пострадавших людей.

Синдром делеции 15q24 вызван небольшой делецией на хромосоме 15, размер которой составляет 1,7-6,1 Мб. Эта область содержит несколько генов, которые могут вносить вклад в особенности, наблюдаемые у людей с этой делецией. Считается, что диапазон размеров делеций, которые могут вызвать синдром делеции 15q24, может частично объяснить широкую вариабельность, которую можно увидеть в этом состоянии.

Наблюдение

Ведение людей с синдромом делеции 15q24 часто включает помощь нескольких специалистов из-за различных медицинских проблем и проблем развития, которые могут возникнуть с течением времени. Во время постановки диагноза рекомендуются следующие обследования: генетическая оценка, оценка развития, оценка слуха, обследование глаз и ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмма) для оценки структурных проблем сердца. К другим специалистам, которые могут быть привлечены к лечению людей с делецией 15q24, относятся: аллергия и иммунология, эндокринология, гастроэнтерология и кормление, неврология, ортопедия и урология.

Режим наследования: синдром делеции 15q24

Синдром делеции 15q24 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной делеции 15q24 достаточно для того, чтобы человек был затронут и проявил признаки синдрома делеции 15q24. Удаление может быть унаследовано от затронутого родителя, однако чаще всего оно происходит заново (de novo) у пораженного ребенка. Также возможно, что родитель ребенка с этим синдромом делеции может иметь хромосомную перестройку, которая может предрасполагать к делеции у ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, несет ли родитель человека с делецией 15q24 хромосомную перестройку, которая увеличивает вероятность рождения ребенка с делецией. Если результаты родительского тестирования в норме, то риск рождения еще одного ребенка с синдромом делеции 15q24 очень низок.

Использованная литература

• Эль-Хаттаб, AW. и другие. (2010). «Делеция и дупликация 15q24: молекулярные механизмы и потенциальная модификация дополнительными вариантами числа копий». Генетика в медицине 12 (9): 573-586.
• Magoulas, P. et al. (2012). «Синдром микроделеции хромосомы 15q24». Журнал редких болезней Орфанета 7: 2.
  Меффорд Х., Шур Н., Розенфельд Дж. (Обновлено 23 февраля 2012 г.).
• Синдром микроделеции 15q24. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84258/