|
|
|
Синдром делеции 1p36 возникает в результате потери генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 1. Делеции могут различаться по размеру, но обычно приводят к целому ряду физических, возрастных и поведенческих характеристик.
Характеристики синдрома делеции 1p36
Люди с синдромом делеции 1p36 часто имеют характерные черты лица, множественные врожденные аномалии (например, врожденные дефекты), а также проблемы развития.
Черты лица, обычно наблюдаемые у людей с синдромом делеции 1p36, включают прямые брови, глубоко посаженные глаза, гипоплазию средней части лица (недоразвитие челюсти, скул и глазницы), широкий корень носа / переносицу, длинный желобок (часть между верхней губой и носом) острый подбородок, низко посаженные уши, большой передний родничок (мягкое пятно в черепе новорожденных и младенцев), эпикантальные складки (лишняя кожа над внутренним углом глаза), микроцефалия (маленькая голова) и брахицефалия (широкая голова). ). Менее распространенные физические признаки могут включать синофрис (толстые, соединенные брови), гипертелоризм (дополнительное пространство между глазами), низкую линию роста волос, небольшие наклонные или наклонные глазные щели (расстояние между внутренним и внешним уголками глаза), микростомию (небольшую рот), заячья губа / нёбо и высокое нёбо.
Приступы распространены среди людей с синдромом делеции 1p36, хотя возраст начала и тип припадков различаются. Врожденные пороки сердца присутствуют примерно у 50% больных; у некоторых людей также может развиться кардиомиопатия. Проблемы со зрением могут включать косоглазие (косоглазие), близорукость или дальнозоркость; Потеря слуха (как кондуктивная, так и нейросенсорная) также распространена. Также часто встречается гипотония (низкий мышечный тонус), которая может способствовать задержке развития.
|
|
|
Некоторая степень глобальной задержки развития почти универсальна среди людей с синдромом делеции 1p36; как правило, наиболее серьезно страдает речевое развитие, и люди могут быть не в состоянии устно общаться до позднего детства. Обычно присутствует умственная отсталость, хотя степень тяжести варьируется; поведенческие проблемы, включая гиперфагию (переедание без ощущения сытости), аутизмоподобное поведение и самоповреждающее поведение, также могут присутствовать примерно у 30% пострадавших людей.
Диагностика и тестирование
Синдром делеции 1p36 вызывается делецией (отсутствием части) генетического материала на одной из двух копий хромосомы 1 в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для подтверждения делеции, обнаруженной с помощью микроматрицы, и для тестирования членов семей людей с синдромом делеции 1p36. Хотя размер удаления может быть разным, чаще всего он составляет около 4-5 Мбайт.
Наблюдение
Ведение людей с синдромом делеции 1p36 часто включает помощь нескольких специалистов из-за различных медицинских проблем и проблем развития, которые могут возникнуть с течением времени. Рекомендуется оценка у генетика. Для улучшения результатов развития рекомендуются интенсивная речевая, физиотерапия и эрготерапия. Аудиологические, офтальмологические и кардиологические обследования рекомендуются для выявления любых проблем со слухом, зрением и сердцем. Кроме того, в уходе за пациентами с синдромом делеции 1p36 могут быть задействованы следующие специальности: неврология, гастроэнтерология и кормление, а также ортопедия.
Режим наследования
Синдром делеции 1p36 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной делеции 1p36 достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки синдрома делеции 1p36. В большинстве случаев (примерно 95%) делеция происходит заново (de novo) у ребенка (de novo). Однако также возможно, что родитель ребенка с синдромом делеции 1p36 может иметь хромосомную перестройку, которая может предрасполагать ребенка и будущих детей к синдрому делеции 1p36.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от того, несет ли родитель человека с синдромом делеции 1p36 хромосомную перестройку, которая увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом делеции. Если результаты родительского тестирования в норме, риск рождения еще одного ребенка с синдромом делеции 1p36 очень низок.
Использованная литература
- Battaglia, A., et al. (2008). «Дальнейшее определение синдрома делеции 1p36 у 60 пациентов: узнаваемый фенотип и общая причина задержки развития и умственной отсталости». Педиатрия 121 (2): 404-410.
- Батталья, А. (Обновлено 6 июня 2013 г.). Синдром делеции 1p36. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Gajecka, M. et al. (2007). «Синдром делеции моносомии 1p36». Американский журнал медицинской генетики 145C (4): 346-356.
- Шапира, СК. и другие. (1997). «Делеции хромосомы 1p36: клинический фенотип и молекулярная характеристика часто встречающегося нового синдрома». Американский журнал генетики человека 61 (30: 642-650).
|
|
|
