Синдром Дуэйна

Синдром Дуэйна Генетические заболевания

Другие названия: синдром ретракции Дуэйна; Синдром Стиллинга-Турка-Дуэйна; Изолированная аномалия Дуэйна. Синдром Дуэйна — редкое состояние, характеризующееся неправильным расположением глаз и ограничением горизонтального движения глаз. Иногда это вызвано мутацией в гене CHN1, которая влияет на рост нервов, связанных с глазными мышцами.

Характеристики синдрома Дуэйна

Синдром Дуэйна — это врожденное (от рождения) заболевание глаз, которое влияет на способность человека двигать и выравнивать глаза. Обычно это приводит к косоглазию (неправильному расположению глаз) и может вызвать амблиопию (ленивый глаз). На его долю приходится около 1-5% всех случаев косоглазия, и он поражает примерно 1 человека из 1000 во всем мире.

Существует три основных подтипа синдрома Дуэйна. Тип 1 характеризуется неспособностью двигать глазом наружу (к уху) и составляет около 75% случаев. Тип 2 характеризуется неспособностью двигать глазом внутрь (к носу) и составляет около 10% случаев. Тип 3 характеризуется проблемами с перемещением глаза как внутрь, так и наружу, и на его долю приходится около 15% случаев. Все три типа могут быть односторонними (задействовать один глаз) или двусторонними (задействовать оба глаза). Синдром Дуэйна также вызывает втягивание и / или нежелательные вертикальные движения пораженного глаза (глаз) при попытке взглянуть в сторону носа. Из-за смещения глаз люди с синдромом Дуэйна часто наклоняют голову, чтобы исправить свое зрение.

Примерно 70% случаев синдрома Дуэйна изолированы и не имеют других связанных врожденных дефектов. У некоторых людей действительно есть другие врожденные аномалии, особенно ушей, почек, сердца, верхних конечностей и скелета. Одним из таких состояний, которое включает синдром Дуэйна и другие аномалии, является синдром лучевого луча Дуэйна. Помимо проблем с глазами, этот синдром также может привести к аномалиям рук и пальцев, глухоте и проблемам с почками.

Диагностика и тестирование

Синдром Дуэйна обычно диагностируется на основании клинических данных. Изменения или мутации в гене CHN1 были идентифицированы в семьях с несколькими людьми с изолированным синдромом Дуэйна (без других аномалий). Этот ген играет роль в развитии нервных клеток. Вероятность обнаружения мутации в гене CHN1 выше у лиц с двусторонним синдромом Дуэйна и у лиц с семейным анамнезом синдрома Дуэйна.

Наблюдение

Лечение синдрома Дуэйна обычно включает регулярные посещения офтальмолога для наблюдения за симптомами, лечения амблиопии и предотвращения дальнейших осложнений. Некоторым людям могут потребоваться специальные очки или контактные линзы. В крайних случаях может потребоваться операция на глазу для улучшения наклона головы.

Лица, у которых есть дополнительные данные, также должны проходить регулярное обследование для отслеживания других симптомов, как указано.

Режим наследования

Для многих людей с синдромом Дуэйна они — единственный пострадавший в семье. В этих случаях генетическая причина обычно не определяется, а способ наследования невозможно точно предсказать.

У людей с заболевшим родителем, у которого есть мутация в гене CHN1, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации CHN1 достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки синдрома Дуэйна. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Дуэйна родитель, страдающий этим заболеванием. Родители пострадавшего ребенка должны пройти офтальмологическое обследование, чтобы найти более легкую картину состояния. Если у одного из родителей также есть синдром Дуэйна, риск рождения ребенка с синдромом Дуэйна составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет синдрома Дуэйна, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Читайте также:  Болезнь Гоше

Использованная литература

  • Резюме Эндрюса, Hunter DG, Engle EC. (Обновлено 5 июля 2012 г.). Синдром Дуэйна. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Chung, M. et al. (2000). «Клиническое разнообразие наследственного ретракционного синдрома Дуэйна». Офтальмология 107 (3). 500-503.
  • Dotan, G. et al. (2012). «Эффективность хирургии асимметричной двусторонней медиальной рецессии прямой мышцы живота при одностороннем эзотропном синдроме Дуэйна 1 типа». Журнал AAPOS 16 (6): 543-547.
  • Miyake, N. et al. (2010). «Мутации CHN1 не являются частой причиной спорадического синдрома втягивания Дуэйна». Американский журнал медицинской генетики, часть A 152A (1): 215-217.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий