Синдром Элерса-Данлоса — Сосудистый тип

Синдром Элерса-Данлоса - Сосудистый тип Генетические заболевания

Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип IV. Синдром Элерса-Данлоса — сосудистый тип — это генетическое заболевание, характеризующееся значительной гипермобильностью суставов (т. Е. Эластичной кожей и легкими синяками), а также повышенной вероятностью разрыва кровеносных сосудов, кишечника и органов. Это вызвано мутациями в гене COL3A1, который составляет белок коллагена 3 типа.

Синдром Элерса-Данлоса — сосудистый тип: описание

Синдромы Элерса-Данлоса названы в честь врачей, которые впервые признали значительную гипермобильность суставов (т. Е. Эластичную кожу и легкие синяки) как нарушение. С тех пор было признано несколько различных форм (обозначенных римскими цифрами). EDS типа IV отличается от других форм EDS наличием разрыва крупных кровеносных сосудов, за что получил название сосудистого типа, а также разрывом кишечника и органа.

Большинство людей с EDS типа IV выявляются при лабораторных исследованиях после того, как у них возникло медицинское осложнение, чаще всего это разрыв кровеносного сосуда или разрыв или перфорация кишечника. Многие люди с EDS типа IV также имеют тонкую, хрупкую, полупрозрачную кожу; легкое образование синяков и повышенная подвижность мелких суставов (пальцев). У немногих может быть характерная внешность с глубоко посаженными глазами, тонким носом и тонкими чертами лица. Поскольку клинические проявления могут различаться у разных людей, нередко встречаются очень немногие из этих особенностей. В младенчестве можно увидеть косолапость и / или вывих бедра при рождении. В детстве часто наблюдаются грыжи, коллапс легкого и неоднократные вывихи суставов. Первое серьезное осложнение — разрыв артерии или кишечника — обычно возникает в конце 20 ‘. в среднем или в начале 30-х годов. Расширение или раздутие артерии (также называемое артериальной аневризмой) может разрастаться и привести к разрыву артерии. По этой причине значительное количество людей, у которых в молодом возрасте выявлена ​​артериальная аневризма, будут проверены на EDS типа IV. Ожидаемая продолжительность жизни в целом сокращается в результате возникновения этих осложнений.

Читайте также:  Дистрофический буллезный эпидермолиз

Диагностика и тестирование

На сегодняшний день у всех людей с EDS типа IV есть изменение или мутация в гене под названием COL3A1, который производит белок коллагена, который отвечает за прочность и структуру соединительной ткани: кровеносных сосудов, кишечника, кожи и других органов. Мутации в гене COL3A1 влияют на количество и форму белка коллагена III типа в этих тканях. Это изменяет прочность и целостность этих тканей.

Наблюдение

Лечение EDS типа IV часто включает визуализацию (обычно выполняется с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ)) для изучения средних и крупных артерий тела на наличие аневризмы. При обнаружении аневризмы можно проводить периодические повторные МРТ, чтобы контролировать размер и протяженность аневризмы. При необходимости может быть проведен хирургический ремонт, который должен быть тщательно спланирован. Важно, чтобы лица с СЭД типа IV находились под пристальным наблюдением медицинской бригады, знакомой с их состоянием. Следует обратиться за медицинской помощью, если человек испытывает необъяснимую острую или немедленную боль, поскольку это может указывать на начало осложнения.

Женщины с EDS типа IV, которые забеременели, должны обратиться за помощью к специалисту по медицине плода, поскольку существуют известные риски разрыва артерии или матки, которые следует учитывать во время родов.

Режим наследования

Синдром Элерса-Данлоса — сосудистый тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для заражения человека достаточно одной мутации COL3A1. Мутация может быть унаследована от пораженного родителя (в 40-50% случаев) или может возникнуть совершенно новой (de novo) у пораженного человека.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с EDS типа IV родитель, страдающий этим заболеванием. Если у одного из родителей также есть EDS типа IV, риск рождения ребенка с заболеванием составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет СЭД типа IV, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Читайте также:  Синдром Альпорта

Использованная литература

  • Leistritz, DF. и другие. (2011). «Гаплонедостаточность COL3A1 приводит к разнообразию синдрома Элерса-Данлоса типа IV с отсроченным началом осложнений и большей продолжительностью жизни». Генетика в медицине 13 (8): 717-722.
  • Пепин М. и соавт. (2001). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии 342 (10): 673-680.
  • Пепин М.Г., Байерс PH. Синдром Элерса-Данлоса IV типа. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий