Синдром Элерса-Данлоса — тип гипермобильности

Синдром Элерса-Данлоса Генетические заболевания

Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип III. Синдромы Элерса-Данлоса названы в честь врачей, которые впервые признали значительную гипермобильность суставов (т. е. Эластичную кожу и легкие синяки) как расстройство. С тех пор было признано несколько различных форм (обозначенных римскими цифрами). СЭД III типа в основном характеризуется гипермобильностью суставов.

Характеристики синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса типа III — это очень сложное заболевание соединительной ткани, поражающее суставы, кожу и кровеносные сосуды. Самая постоянная особенность — гипермобильность суставов. У людей с EDS типа III наблюдается нестабильность суставов, которая приводит к хронической боли. Также существует риск повторных вывихов или подвывихов суставов, особенно плеч и коленных чашечек. Другие проблемы со скелетом включают повышенный риск искривления позвоночника (сколиоз) и повышенный риск низкой плотности костей. Мягкая бархатистая кожа — общая черта, но обычно кожа не является гиперрастяжимой или такой хрупкой, как при других формах EDS. 

Также распространены симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как изжога (рефлюкс), хроническая диарея и запор. Многие женщины также сообщают о трудных менструациях с сильным кровотечением, спазмами и т. Д. и чувство заложенности таза. Сообщалось о головокружении при смене положения, и у некоторых людей с EDS типа III был диагностирован синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) — состояние, при котором частота сердечных сокращений резко увеличивается при стоянии. Многие люди с синдромом Элерса-Данлоса типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, что приводит к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. 

Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в пределах одной семьи. Сообщалось о головокружении при смене положения, и у некоторых людей с EDS типа III был диагностирован синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) — состояние, при котором частота сердечных сокращений резко увеличивается при стоянии. Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, приводящих к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье. Сообщалось о головокружении при смене положения, и у некоторых людей с EDS типа III был диагностирован синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) — состояние, при котором частота сердечных сокращений резко увеличивается при стоянии. Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, что приводит к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье. а у некоторых людей с EDS типа III был диагностирован синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) — состояние, при котором частота сердечных сокращений резко увеличивается при стоянии. Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, приводящих к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в пределах одной семьи. а у некоторых людей с EDS типа III был диагностирован синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) — состояние, при котором частота сердечных сокращений резко увеличивается при стоянии. Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, приводящих к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в пределах одной семьи. 

Читайте также:  Нейрофиброматоз 2 типа

Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, что приводит к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье. Многие люди с СЭД типа III также жалуются на непереносимость перепадов температуры, приводящих к изменению цвета кожи голеней. Это является результатом нарушения работы непроизвольной (вегетативной) нервной системы, известной как вегетативная дисфункция. Некоторые люди также сообщают о повторяющихся головных болях / мигрени и хронической усталости. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье. Сообщалось о высоком своде неба, скученности зубов и высокой частоте кровоточивости десен. Серьезность и тип симптомов могут различаться у разных людей даже в одной семье.

Диагностика и тестирование

Большинство людей с EDS типа III диагностируются на основании их симптомов. Поскольку генетическая причина EDS типа III до сих пор неизвестна, диагноз полностью основывается на клинической оценке. Основные диагностические клинические критерии включают гипермобильность суставов, мягкую кожу с нормальной или лишь слегка увеличенной растяжимостью, а также отсутствие хрупкости или других значительных аномалий кожи или мягких тканей. Другие критерии, которые могут быть наводящими на размышления, но не диагностическими, включают семейный анамнез EDS типа III, повторяющиеся вывихи суставов, боль в суставах / конечностях / спине, легкие синяки, проблемы с кишечником (запор, диарея, синдром раздраженного кишечника), POTS и высокое узкое небо.

Читайте также:  Кампомелическая дисплазия

Наблюдение

Лечение EDS типа III во многом зависит от симптомов. Физическая терапия для наращивания общей силы, а также использование эргономичных инструментов (например, эргономичных ручек, опор для спины) и скоб / шин могут помочь уменьшить боль и улучшить качество жизни. Также можно использовать гели для местного применения или обезболивающие. Сканирование плотности костной ткани (DEXA) и уровень витамина D также следует контролировать из-за повышенного риска низкой плотности костной ткани, связанной с гипермобильностью суставов. Кроме того, поскольку существует повышенный риск увеличения корня аорты и других сердечных проблем, таких как пролапс митрального клапана, необходимо выполнить базовую эхокардиограмму. Людям с POTS или головокружением при смене положения может быть полезно пить напитки, богатые электролитами, или употреблять соленую пищу или солевые таблетки. В некоторых случаях,

Режим наследования

Синдром Элерса-Данлоса типа III наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек с этим заболеванием имеет шанс 1 из 2 (или 50%) передать это заболевание каждому из его / ее детей. Также возможно, что это заболевание может возникнуть совершенно заново (de novo) у пострадавшего ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с EDS типа III родитель, страдающий этим заболеванием. Если у одного из родителей также есть EDS типа III, риск рождения ребенка с заболеванием составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет EDS типа III, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Beighton, P. et al. (1998). «Синдромы Элерса-Данлоса: пересмотренная нозология, Вильфранш, 1997. Национальный фонд Элерса-Данлоса (США) и Группа поддержки Элерса-Данлоса (Великобритания)». Американский журнал медицинской генетики 77 (1): 31-37.
  • Кастори, М. (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недиагностируемое наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями». ISRN дерматология
  • Леви HP. (Обновлено 13 сентября 2012 г.). Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Ламли, Массачусетс. и другие. (1994). «Психосоциальное функционирование при синдроме Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики 53 (2): 149-152.
Читайте также:  Синдром Легиуса или нейрофиброматоз типа 1
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий