Синдром Фримена-Шелдона

Синдром Фримена-Шелдона Генетические заболевания

Другие названия: Дистальный артрогрипоз типа 2А. Артрогрипоз — это наличие врожденных (то есть присутствующих при рождении) контрактур (то есть неспособности полностью двигать суставом) двух или более различных областей тела (например, рук, плеч, лодыжек, бедер). Синдром Фримена-Шелдона (FSS) — редкое заболевание, характеризующееся контрактурами кистей и стоп. Это вызвано мутациями в гене MYH3, который кодирует белок, называемый эмбриональным миозином.

Характеристики синдрома Фримена-Шелдона

Артрогрипоз — это наличие врожденных (т.е. присутствующих при рождении) контрактур (то есть неспособности полностью перемещать область вокруг сустава) двух или более различных областей тела (например, рук, плеч, лодыжек, бедер). Дистальный артрогрипоз типа 2А или синдром Фримена-Шелдона (FSS) — это заболевание, при котором у людей обычно возникают контрактуры пальцев рук и ног (например, камптодактилия) и контрактуры стопы (косолапость или вертикальная таранная таранная кость), заметные при рождении. Сокращение лицевых мышц, наблюдаемое при FSS, приводит к маленькому, сжатому, защемленному рту, Н-образной ямочке на подбородке и глубоким складкам вокруг рта. Из-за характерного внешнего вида это состояние также называют «синдромом свистящего лица». Другие особенности, обычно наблюдаемые при FSS, включают аномальное искривление позвоночника (сколиоз), проблемы с выравниванием глаз (косоглазие), потеря слуха, скученность зубов и трудности с кормлением в период новорожденности. Интеллект у людей с FSS обычно нормальный.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с FSS есть изменение или мутация в гене MYH3, который производит белок миозина. Миозин, наряду с другими белками, отвечает за сокращение скелетных мышц. Считается, что мутации в гене MYH3 мешают развитию мышц и способности мышечных волокон сокращаться и расслабляться.

Наблюдение

Лечение FSS часто включает в себя физиотерапию, профессиональную терапию и логопедию, а также диетологическое вмешательство. Большинству людей с FSS требуются хирургические операции или процедуры наложения гипса для исправления контрактур рук и / или ног или сколиоза.

Читайте также:  Болезнь Гоше

Сообщается, что люди с FSS имеют повышенный риск злокачественной гипертермии — тяжелой реакции на определенные лекарства, используемые во время операции. При воздействии этих препаратов люди со склонностью к злокачественной гипертермии могут испытывать жесткость мышц, разрушение мышечных волокон, учащенное сердцебиение, высокую температуру и смерть, если не лечить быстро. Для людей с FSS важно уведомить своих врачей об этом повышенном риске злокачественной гипертермии, чтобы можно было избежать приема некоторых лекарств во время любой хирургической процедуры.

Режим наследования

FSS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации MYH3 достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки FSS. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с FSS родитель, затронутый FSS. Если у родителя также есть FSS, риск рождения ребенка с FSS составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет FSS, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Стивенсон, Д. и др. (2006). «Клинические характеристики и естественная история синдрома Фримена-Шелдона». Педиатрия 117 (3): 754-762.
  • Toydemir, R. et al. (2006). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Nature Genetics 38: 561-565.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий