|
|
|
Синдром Германки-Пудлака — редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых случаях — прогрессирующим заболеванием легких. Это вызвано мутациями в одном из множества разных генов.
Характеристики синдрома Германского-Пудлака
Синдром Германского-Пудлака (HPS) включает наличие трех основных признаков: альбинизм, поражающий глаза и кожу; склонность к легкому кровотечению; заболевание легких. При HPS у людей наблюдается альбинизм, который поражает как глаза, так и кожу, известный как глазокожный альбинизм. Люди с HPS могут иметь очень слабый цвет кожи, глаз или волос, или у них может быть оливковая кожа, каштановые волосы и карие глаза, всего лишь на оттенок светлее, чем у остальных членов их семьи. Проблемы с глазами включают проблемы со зрением и движением глаз (например, горизонтальный нистагм, при котором глаза, кажется, бесконтрольно бегают из стороны в сторону). Хотя у большинства людей с HPS есть некоторое зрение, они считаются слепыми.
Люди с HPS также имеют склонность к кровотечениям, так что они могут легко кровотечение при минимальных несчастных случаях, и кровотечение может быть трудно остановить. Обычно тромбоциты в крови слипаются, чтобы остановить кровотечение, например, в результате пореза или выпадения зуба у ребенка. У людей с HPS типичное количество тромбоцитов в крови, но тромбоциты не могут хорошо связываться друг с другом. Люди с HPS также легко получают синяки.
Люди с HPS могут также иметь проблемы с хранением в клетках, которые могут привести к фиброзу легких или типу колита, который трудно поддается лечению. У людей с определенными формами HPS (например, HPS1 или HPS4) часто развивается прогрессирующий фиброз легких (PF), обычно в возрасте от 30 до 40 лет. Это основная причина ранней смерти при HPS в течение примерно десяти лет от начала фиброза. Люди с другой формой HPS (например, HPS2) подвержены инфекциям. HPS не влияет на интеллектуальное развитие.
Диагностика и тестирование
Синдром Германки-Пудлака следует подозревать у любого человека с альбинизмом и кровоточащим диатезом. Альбинизм может быть тонким и проявляться у людей с оливковой кожей и карими глазами. С помощью света врач может посмотреть на пигмент сетчатки, чтобы определить, поражены ли глаза. Отсутствие дельта-телец в тромбоцитах, которое можно увидеть с помощью электронной микроскопии, является наиболее точным тестом для HPS. Также доступно генетическое тестирование, и это единственный метод различения подтипов. Гены, в которых изменения или мутации, как известно, вызывают HPS, — это HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 и BLOC1S6. Люди с HPS пуэрториканского происхождения, как правило, имеют мутации в генах HPS1 или HPS3.
|
|
|
Наблюдение
Как и при других типах альбинизма, защита кожи также важна для людей с HPS. При синдроме Германки-Пудлака необходимо избегать попадания прямых солнечных лучей, прикрывать кожу одеждой и головными уборами, использовать солнцезащитный крем с высоким SPF и внимательно следить за изменениями, которые могут указывать на рак кожи. Темные очки могут защитить глаза, но могут еще больше ухудшить зрение. Могут быть полезны вспомогательные устройства для слабовидящих, например лупы, книги с крупным шрифтом или собаки-поводыри.
Во время таких процедур, как удаление зубов или операции, склонность к кровотечениям можно контролировать с помощью лекарства, называемого DDAVP (также называемого десмопрессином), или, в некоторых случаях, переливания крови. Людям с HPS рекомендуется избегать приема лекарств, вызывающих усиление кровотечения или ограничивающих свертываемость крови, таких как аспирин или НПВП. Медицинский браслет с предупреждением о «дефекте тромбоцитов» может быть важен для оказания неотложной помощи.
Поддержание здоровья легких, насколько это возможно, за счет исключения загрязнителей воздуха, быстрого лечения легочных инфекций и регулярных тренировок может помочь отсрочить эффекты фиброза легких у людей с определенными формами HPS (например, HPS1 и HPS4). Воспалительное заболевание кишечника, связанное с HPS, имеет некоторые общие характеристики с колитом Крона. Иногда симптомы могут облегчить прием лекарств и изменение привычек питания. Любое ректальное кровотечение требует обследования.
Режим наследования
Синдром Германки-Пудлака наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы пострадать от HPS. Если оба родителя являются носителями HPS, вероятность рождения ребенка с HPS составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности.
Риск для членов семьи
Родители ребенка с HPS являются носителями HPS. Если брат или сестра ребенка с HPS не затронута, у него / нее есть 2 из 3 (66%) шансов быть носителем HPS.
Использованная литература
- Гал В.А., Хейзинг М. (Обновлено 28 февраля 2013 г.). Синдром Германского-Пудлака. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Сьюард, SL. и другие. (2013). «Синдром Германского-Пудлака: забота о здоровье на протяжении всей жизни». Педиатрия 132 (1): 153-160.
|
|
|
