Синдром Гольца

Синдром Гольца Генетические заболевания

Другие названия: очаговая кожная гипоплазия. Синдром Гольца — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи, волос и ногтей, а также костной системы. Это вызвано мутациями в гене PORCN, который расположен на X-хромосоме.

Характеристики синдрома Гольца

Синдром Гольца характеризуется аномалиями во многих системах организма. Дети с синдромом Гольца обычно рождаются с полосатыми или пятнистыми участками тонкой или отсутствующей кожи или кожи с аномальной пигментацией. На коже могут быть жировые узелки, которые выглядят как мягкие желто-розовые бугорки. Волосы могут быть тонкими и редкими, а ногти — ребристыми, маленькими и тонкими.

Синдром Гольца обычно также влияет на скелетную систему. У людей могут быть пороки развития конечностей, такие как расщепленная рука или ступня (т. Е. Врожденный дефект, при котором рука или ступня выглядит так, как будто рука или ступня были разделены посередине), а также сросшиеся или отсутствующие пальцы рук или ног. Длинные кости могут иметь вид морщинистой на рентгеновском снимке, а в тяжелых случаях могут быть аномально развиты. Хотя это не всегда очевидно при физикальном осмотре, могут быть аномалии позвонков или ребер, которые видны на рентгеновском снимке. Эти аномалии могут привести к таким осложнениям, как сколиоз в более позднем детстве.

У некоторых людей с синдромом Гольца глаза маленькие или отсутствуют. Другие проблемы с глазами включают колобомы (то есть поражение радужной оболочки в форме замочной скважины (цветная часть глаза), сетчатка (светочувствительный слой в задней части глаза) или зрительный нерв (нерв, который передает визуальную информацию). от глаза к мозгу), а также проблемы со слезными путями. В зависимости от серьезности глазных открытий человек может быть слепым. Общие черты лица включают острый подбородок, асимметрию, простые выступающие уши и выемки на хрящ в области носа. У некоторых людей с синдромом Гольца может быть расщелина губы и неба. Размер, форма и количество зубов также могут быть ненормальными. Эмаль зубов может быть ребристой и тонкой, что увеличивает риск кариеса.

Читайте также:  Дилатационная кардиомиопатия

Реже возникают проблемы развития почек, дефекты брюшной стенки (отверстие в брюшной стенке, открывающее кишечник) и диафрагмальные грыжи (отверстие в мышце, разделяющей брюшную и грудную полости). Некоторые люди с синдромом Гольца также имеют умственную отсталость.

Диагностика и тестирование

У большинства людей с синдромом Гольца есть изменение или мутация в гене PORCN, который производит белок, называемый белок-цистеин N-пальмитоилтрансфераза дикобраза. Не совсем известно, почему и как мутации в гене PORCN вызывают особенности, наблюдаемые при синдроме Гольца.

Наблюдение

Лечение синдрома Гольца часто включает регулярные посещения дерматолога для лечения кожных поражений, которые могут быть болезненными и склонными к инфекции. У некоторых людей с синдромом Гольца развиваются папилломы (бородавчатые кожные новообразования) вокруг рта и области гениталий. В редких случаях эти папилломы поражают гортань (голосовой ящик), что влияет на глотание. При выявлении проблем с глотанием и необходимости хирургического вмешательства или лазерной терапии следует проконсультироваться с врачом по лечению ушей, носа и горла.

В зависимости от типа имеющейся аномалии скелета некоторым людям требуется хирургическое вмешательство. Другие повышают свою функцию с помощью физиотерапии и трудотерапии, а также вспомогательных устройств. Ортопед должен сопровождать пациентов с аномалиями ребер или позвонков для выявления и лечения таких осложнений, как сколиоз.

Учитывая высокий риск кариеса зубов, регулярные посещения стоматолога необходимы.

Режим наследования

Синдром Гольца наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Это означает, что только одна копия гена PORCN, будь то у женщины с двумя Х-хромосомами или у мужчин с одной Х-хромосомой, должна иметь изменение или мутацию, чтобы человек был затронут синдромом Гольца. Считается, что у мужчин синдром Гольца приводит к летальному исходу до рождения, потому что для выживания до рождения необходима вторая нормальная Х-хромосома. Однако сообщалось о некоторых мужчинах с синдромом Гольца. Считается, что у этих выживших самцов есть мутации в гене PORCN только в некоторых клетках, что называется мозаицизмом. У большинства людей мутация в гене PORCN возникает совершенно новой (de novo). Однако примерно в 5% случаев мутация наследуется от родителя.

Читайте также:  Синдром Лойса-Дитца заболевание соединительной ткани

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Гольца родитель, страдающий синдромом Гольца. Если у матери синдром Гольца, риск передачи мутации ее гена PORCN составляет 50% при каждой беременности. Плоды мужского пола, унаследовавшие мутацию, обычно не выживают, но зародыши женского пола, унаследовавшие мутацию, могут выжить и иметь синдром Гольца. Таким образом, при родах существует 33% шанс иметь здорового самца, 33% шанс иметь здоровую самку и 33% шанс иметь пораженную самку. Если у отца есть синдром Гольца, то в зависимости от его уровня мозаицизма (т.е. того, сколько его сперматозоидов несет мутацию), до 100% его дочерей могут быть затронуты синдромом Гольца. Ни у одного из его сыновей не было бы синдрома Гольца. Если ни один из родителей не страдает синдромом Гольца,

Использованная литература

  • Ломбарди, депутат. и другие. (2011). Обновление мутации для гена PORCN ». Мутация человека 32 (7): 723-728.
  • Саттон В.Р. и Ван ден Вейвер И.Б. (Обновлено 11 апреля 2013 г.). Очаговая кожная гипоплазия. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Wang, X. et al. (2007). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Природа Генетики 39 (7): 836-838.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий