|
|
|
Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама — это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей. Это вызвано мутациями в гене TBX5, который производит белок, называемый фактором транскрипции T-box 5.
Характеристики синдрома Холта-Орама
Синдром Холта-Орама — это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей. Пороки сердца, наблюдаемые при этом синдроме, включают дефекты межпредсердной перегородки (т. Е. Отверстие между двумя верхними камерами сердца), дефекты межжелудочковой перегородки (т. Е. Отверстие между двумя нижними камерами сердца) и сердечные аритмии (т. Е. Аномальные сердечные ритмы). . Дефекты верхних конечностей, наблюдаемые при этом синдроме, варьируются от серьезных аномалий, таких как фокомелия (т. Е. Врожденный дефект, при котором верхняя часть руки отсутствует или слабо развита, так что руки плотно прилегают к телу), до легких аномалий, таких как небольшие дефекты. вовлекают кости запястья. Другие распространенные аномалии верхних конечностей включают отсутствие больших пальцев рук или пальцевидные. Эти аномалии конечностей могут затрагивать одну или обе руки и / или кисти. Интеллект при синдроме Холта-Орама обычно нормальный.
Есть и другие генетические состояния, которые имеют общие черты с синдромом Холта-Орама. Считается, что мутации в гене TBX5 объясняют причину синдрома Холта-Орама примерно у 70% людей с классическими признаками этого состояния. В то время как дефекты сердца и верхних конечностей, наблюдаемые при синдроме Холта-Орама, чрезвычайно разнообразны (даже в пределах семьи), у всех людей с этим синдромом есть аномалии, затрагивающие кости запястья или большого пальца.
|
|
|
Диагностика и тестирование
Синдром Холта-Орама можно диагностировать либо по определенным клиническим критериям, либо с помощью генетического тестирования на изменение или мутацию в гене, называемом TBX5. Этот ген кодирует белок фактора транскрипции T-box 5, который играет важную роль в развитии сердца и конечностей. Мутации в гене TBX5 нарушают развитие сердца и верхних конечностей, вызывая классические черты этого синдрома.
Наблюдение
Лечение синдрома Холта-Орама часто включает регулярное ультразвуковое исследование сердца и ЭКГ (т. Е. Тесты, которые проверяют наличие проблем с электрической активностью сердца). Рентгеновские снимки рук полезны для выявления едва заметных дефектов верхних конечностей. Некоторым людям с синдромом Холта-Орама требуется хирургическое лечение порока сердца и / или аномалии конечностей.
Режим наследования
Синдром Холта-Орама наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки синдрома Холта-Орама. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка. У большинства людей с синдромом Холта-Орама нет пострадавшего родителя.
Риск для членов семьи
Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Холта-Орама родитель, страдающий синдромом Холта-Орама. Если у одного из родителей также есть синдром Холта-Орама, риск рождения ребенка с синдромом Холта-Орама составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет синдрома Холта-Орама, риск будущих беременностей очень низок.
Использованная литература
- Хуанг, Т. (2002). «Текущие достижения в области синдрома Холта-Орама». Текущее мнение в педиатрии 14 (6): 691-695.
- Макдермотт Д.А., Фонг Дж. К., Бассон, Коннектикут. (Обновлено 4 января 2011 г.). Синдром Холта-Орама. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
- Макдермотт, Д.А. и другие. (2005). «Генетическое тестирование TBX5 подтверждает строгие клинические критерии синдрома Холта-Орама». Педиатрические исследования 58: 981-986.
|
|
|
