Синдром ювенильного полипоза

Другие названия: ювенильный полипоз, связанный с BMPR1A; Ювенильный полипоз, связанный со SMAD4

Синдром ювенильного полипоза представляет собой редкое состояние, характеризующееся предрасположенностью (т.е. повышенным риском) к развитию множества ювенильных полипов в желудочно-кишечном тракте. Это вызвано мутациями в генах BMPR1A и SMAD4.

Характеристики

Ювенильный полипоз — это наличие определенных типов полипов (т. е. аномальных новообразований), называемых «ювенильными» полипами, которые могут расти вдоль желудочно-кишечного тракта (т. е. желудка, тонкой кишки (т. е. кишечника), толстой кишки (т. е. кишечник или толстая кишка) и прямая кишка). Синдром ювенильного полипоза — это состояние, при котором у людей повышен риск развития множества ювенильных полипов вдоль желудочно-кишечного тракта. Большинство ювенильных полипов являются доброкачественными (т.е. не превращаются в рак), но некоторые ювенильные полипы являются злокачественными (т.е. превращаются в рак). Риск развития рака при этом синдроме составляет от 9% до 68%. Наиболее распространенным видом рака, наблюдаемым у людей с синдромом ювенильного полипоза, является рак толстой кишки, но существует риск развития рака и в остальной части желудочно-кишечного тракта (включая рак желудка, поджелудочной железы и тонкой кишки).

Диагностика и тестирование

У большинства людей с синдромом ювенильного полипоза диагноз ставится на основании клинического осмотра и анамнеза при наличии одного из трех признаков: пять или более ювенильных полипов в толстой кишке; многие ювенильные полипы распространяются по всему желудочно-кишечному тракту; или любое количество ювенильных полипов, если у них также есть члены семьи с ювенильными полипами. Затем назначается генетическое тестирование для подтверждения этого клинического диагноза.

Около 20% людей с синдромом ювенильного полипоза имеют изменение или мутацию в гене SMAD4, а еще 20% имеют мутацию в гене BMPR1A. Гены SMAD4 и BMPR1A производят белки, которые помогают посылать химические сигналы от клеточной мембраны (т. е. барьера или стенки) к ядру (т. е. к центру клетки, где хранится ДНК). Делая это, эти два белка работают вместе, помогая контролировать активность других генов и то, как клетки растут и делятся. Считается, что мутации в генах SMAD4 и BMPR1A останавливают клеточные сигналы, контролирующие рост клеток. Это позволяет клеткам расти и делиться неконтролируемым образом, что может привести к росту полипов.

Синдром ювенильного полипоза: терапия и лечение

Лечение синдрома ювенильного полипоза часто включает способы скрининга полипов и предотвращения роста рака, а также способы лечения полипов или рака, которые уже присутствуют. Лучший способ предотвратить рост рака — это регулярно проверять его на наличие полипов. Скрининг ювенильных полипов начинается в возрасте 15 лет с колоноскопии и эндоскопии верхних отделов. При обнаружении полипов эти скрининги повторяют каждый год. Если полипы не обнаружены, то эти скрининги повторяют через два-три года. Людей с синдромом ювенильного полипоза также следует внимательно наблюдать на предмет ректального кровотечения, болей в животе, запоров и диареи. Они также проходят рутинный скрининг путем полного анализа крови (CBC) (т. е. теста, который определяет виды и количество клеток в крови).

Когда полипы обнаруживаются либо при колоноскопии, либо при эндоскопии верхних отделов, их обычно немедленно удаляют с помощью процесса, называемого «полипэктомия». Удаление полипов, как только они обнаружены, помогает снизить риск кровотечения, предотвращает закупорку кишечника и может предотвратить перерастание злокачественных полипов в рак. Если обнаружено слишком много полипов, может потребоваться операция по удалению части или всей толстой кишки или желудка. Если диагностирован рак толстой кишки, люди обращаются к своему хирургу и онкологу за рекомендациями по лечению.

Режим наследования

Синдром ювенильного полипоза наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации SMAD4 или одной мутации BMPR1A достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки синдрома ювенильного полипоза. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом ювенильного полипоза родитель, страдающий синдромом ювенильного полипоза. Если у родителя также есть синдром ювенильного полипоза, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет синдрома ювенильного полипоза, риск заболевания других братьев и сестер очень низок.

Дополнительная информация

Люди с синдромом ювенильного полипоза из-за мутации в гене SMAD4 иногда также имеют заболевание, называемое «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (см. характеристику признака «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия»).