Синдром Кабуки вызван мутациями в гене KMT2D

Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. В большинстве случаев это вызвано мутациями в гене KMT2D, который вырабатывает фермент гистонметилтрансферазу.

Характеристики

Характерные черты лица, наблюдаемые при синдроме Кабуки, включают латеральный выворот нижних век (т. е. внешний край нижнего века «оттягивается» или слегка отворачивается от глаза), длинные ресницы, дугообразные и широкие брови и большие, торчащие или чашевидные уши. Лица с синдромом Кабуки также, как правило, имеют множественные врожденные аномалии (например, врожденные дефекты), такие как пороки сердца, аномалии почек, аномалии скелета и расщелины губы и/или неба. Другие особенности, обычно наблюдаемые при этом состоянии, включают трудности с кормлением, низкий рост, повышенную восприимчивость к инфекциям, потерю слуха и аномалии зубов. Люди с этим заболеванием часто имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени.

Диагностика и тестирование

Большинство людей с синдромом Кабуки имеют изменение или мутацию в гене под названием KMT2D, который вырабатывает фермент гистонметилтрансферазу. Этот фермент, наряду с другими гистоновыми метилтрансферазами, помогает контролировать активность определенных генов. Мутации в гене KMT2D могут нарушать нормальную функцию фермента и его способность взаимодействовать с определенными генами, важными для нормального развития и функционирования.

Есть несколько генетических состояний, которые имеют общие черты с синдромом Кабуки. Кроме того, мутации в гене KMT2D объясняют причину синдрома Кабуки только у 70% людей. Это говорит о том, что мутации в других генах могут вызывать синдром Кабуки или что некоторые люди с синдромом Кабуки вместо этого имеют другое заболевание.

Синдром Кабуки: терапия и лечение

В лечении синдрома Кабуки часто участвует многопрофильная группа медицинских работников, специализирующихся в таких областях, как генетика, кардиология, аудиология, офтальмология, неврология, стоматология, ортопедия и урология. Физическая, профессиональная, диетическая и образовательная терапия также могут быть полезны.

Режим наследования

Синдром Кабуки наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации KMT2D достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки синдрома Кабуки. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Кабуки родитель, страдающий синдромом Кабуки. Если у родителя также есть синдром Кабуки, риск рождения ребенка с синдромом Кабуки составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет синдрома Кабуки, риск будущих беременностей очень низок.

Дополнительная информация