Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, поражающее мужчин

Синдром Клайнфельтера Генетические заболевания

Другие имена: 47,XXY. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, поражающее мужчин и вызываемое наличием как минимум одной дополнительной Х-хромосомы.

Характеристики

Синдром Клайнфельтера является наиболее распространенным нарушением половых хромосом у людей, встречающимся примерно у 1 из каждых 500 мужчин. Обычно у человека 46 хромосом. Хромосомы идут парами с 1-22 одинаковыми у мужчин и женщин. 23-я пара известна как половые хромосомы: у мужчин есть одна X и одна Y, а у женщин — две X. При синдроме Клайнфельтера присутствуют как минимум две Х-хромосомы и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера может повлиять на физическое и когнитивное развитие мужчин, но симптомы и признаки могут различаться у разных мужчин.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, узкие плечи, широкие бедра и редкие волосы на теле. Интеллект может варьироваться от нормального до задержки речевого и языкового развития. Яички обычно уменьшены в размерах. Большинство мужчин бесплодны из-за изменений в яичках, которые приводят к уменьшению или отсутствию производства спермы. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют более низкий уровень тестостерона, чем нормальные мужчины. У небольшого числа этих мужчин развивается гинекомастия (развитие груди), что увеличивает риск развития рака молочной железы у мужчин. Кроме того, у мужчин с синдромом Клайнфельтера повышен риск развития остеопороза, ожирения, проблем с обменом веществ и диабета.

Особенности синдрома Клайнфельтера очень разнообразны. Некоторые из признаков могут быть очень легкими, поэтому больным мужчинам часто ставят диагноз только в зрелом возрасте из-за их бесплодия. Влияние на физическое и когнитивное развитие более серьезное при большем количестве дополнительных Х-хромосом.

Диагностика и тестирование

Синдром Клайнфельтера является хромосомным заболеванием и чаще всего диагностируется по кариотипу (хромосомному анализу).

Синдром Клайнфельтера: терапия и лечение

Поскольку у мужчин с синдромом Клайнфельтера, как правило, уровень тестостерона ниже нормы, заместительная терапия тестостероном иногда назначается эндокринологом (врачом, специализирующимся на гормонах). Заместительная терапия тестостероном может помочь улучшить концентрацию, способствовать росту волос на теле, увеличить внешний вид мышц, улучшить самооценку и настроение, повысить половое влечение, энергию и силу. Лечение тестостероном не предотвращает и не устраняет бесплодие в этом состоянии; однако специалист по бесплодию может помочь некоторым парам забеременеть. Мужчинам с синдромом Клайнфельтера может потребоваться терапия (речевая, физическая, профессиональная), если у них есть задержки в развитии, или им может потребоваться дополнительная помощь в школе при нарушении способности к обучению.

Режим наследования

В большинстве случаев синдром Клайнфельтера не передается по наследству и считается спорадическим явлением, при этом вероятность рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера зависит от возраста матери.

Риск для членов семьи

Наибольший известный фактор риска рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера основан на возрасте матери. Однако наличие ребенка с синдромом Клайнфельтера также увеличивает вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Клайнфельтера.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Грот, К. и др. (2013). «Синдром Клайнфельтера — Клиническое обновление». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма 98(1): 20-30.
  • Хонг, Д. и др. (2014). «Когнитивные и неврологические аспекты анеуплоидии половых хромосом». Ланцет Неврология 13 (3): 306-318.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий