Синдром Костелло

Синдром Костелло Генетические заболевания

Синдром Костелло — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене HRAS, который делает белок H-Ras.

Характеристики синдрома Костелло

Синдром Костелло — это редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица, такими как макроцефалия (т. е. Большой размер головы), вьющиеся волосы, высокий лоб, короткий нос, полные щеки, большой рот, толстые губы и множественные врожденные аномалии (например, рождение ребенка). дефекты), такие как пороки сердца (например, стеноз легочной артерии: сужение артерии, по которой кровь идет от сердца к легким) и аномалии скелета (например, сколиоз: искривление позвоночника). Не все пороки сердца при этом синдроме присутствуют при рождении; гипертрофическая кардиомиопатия (то есть состояние сердца, при котором сердце становится толще, что затрудняет перекачивание крови к остальному телу) может развиться позже в младенчестве или в раннем детстве и может быстро прогрессировать. У пожилых людей с синдромом Костелло могут развиваться дополнительные сердечные осложнения, такие как аритмия (т. Е. Нерегулярное сердцебиение). К другим характерным признакам относятся папилломы лица (то есть небольшие кожные новообразования), дряблая кожа, глубокие складки на ладонях рук и подошвах ног и локтевое отклонение пальцев и запястья (то есть поворот в сторону мизинца). Большинство людей с синдромом Костелло имеют низкий рост, гипотонию (т. Е. Низкий мышечный тонус) и серьезную задержку развития. Люди с синдромом Костелло подвержены риску развития определенных видов рака, таких как рабдомиосаркома (т. Е. Раковая опухоль скелетных мышц), нейробластома (т. Е. Раковая опухоль нервной ткани) и рак мочевого пузыря. Различная степень задержки развития и / или умственной отсталости наблюдается у всех людей с синдромом Костелло.

Читайте также:  Дефицит биотинидазы

Диагностика и тестирование

У большинства людей с синдромом Костелло есть изменение или мутация в гене HRAS. Этот ген вырабатывает белок H-Ras, который участвует в сложном сигнальном пути, называемом «путь RAS-MAPK». Этот путь важен для правильного образования многих различных типов тканей в процессе развития человека. Мутация в этом гене нарушает этот сигнальный путь.

Наблюдение

Ведение и наблюдение за людьми с синдромом Костелло часто включают регулярные медицинские осмотры, осмотр глаз, оценку слуха, неврологическое обследование, визуализацию головы, ультразвуковое исследование сердца и тесты плотности костей. Кроме того, настоятельно рекомендуются оценки развития и образовательные услуги, такие как речевая, профессиональная и физиотерапия. Из-за повышенного риска развития некоторых видов рака также рекомендуется регулярное УЗИ брюшной полости и анализы мочи.

Режим наследования

Синдром Костелло наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был поражен и у него появились признаки синдрома Костелло. Вместо того, чтобы унаследоваться от затронутого родителя, мутация чаще всего возникает совершенно новой (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Костелло родитель, страдающий синдромом Костелло. Поскольку у подавляющего большинства людей с синдромом Костелло нет пострадавшего родителя, риск будущих беременностей очень низок.

Использованная литература

  • Грипп К.В., Линь А.Е. (Обновлено 12 января 2012 г.). Синдром Костелло. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.
  • Gripp, K. et al. (2002). «Пять дополнительных пациентов с синдромом Костелло и рабдомиосаркомой: предложение по протоколу скрининга опухолей». Американский журнал медицинской генетики 108 (1): 80-87.
  • Линь, А.Е. и другие. (2011). «Клинический, патологический и молекулярный анализ сердечно-сосудистых нарушений при синдроме Костелло: синдром пути Ras / MAPK». Американский журнал медицинской генетики 155A (3): 486-507.
  • Rauen, K. et al. (2010). «Proceedings from the 2009 Genetic Syndromes of the Ras / MAPK Pathway: From Bedside to Bench and Back». Американский журнал медицинской генетики 152A (1): 4-24.
Читайте также:  Комплекс Карни
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий