Синдром Кулена-Де Фриза

Другие названия: микроделеция 17q21.31.

Синдром Кулена-Де Фриза — редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица, врожденными дефектами и задержкой развития. Это вызвано мутациями в гене KANSL1, который производит белок, являющийся частью регуляторного комплекса KAT8 NSL.

Характеристики

Синдром Кулена-Де Фриза — это генетическое заболевание с характерными чертами лица, такими как высокий или широкий лоб, вытянутое лицо, трубчатый нос, большие уши и множественные врожденные аномалии, такие как аномалии сердца, почек и желудочно-кишечного тракта, а также гипотония (снижение мышечного тонуса). тон). Младенцы с синдромом Кулена-Де Фриза также, как правило, плохо прибавляют в весе. Некоторые пострадавшие страдают эпилепсией. У людей с этим синдромом также часто наблюдаются различные степени задержки развития и/или умственной отсталости.

Диагностика и тестирование

Синдром Кулена-Де Фриза вызывается изменениями или мутациями в гене KANSL1. Этот ген делает регуляторный белок субъединицы 1 комплекса KAT8 NSL. Этот белок участвует в контроле активности генов, важных для нормального развития и функционирования. Большинство людей с синдромом Кулена-Де Фриза имеют делецию (отсутствующую часть) одной из двух копий генов KANSL1. Микрочип (также известный как олигомассив, массив SNP или массив CGH) представляет собой анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишним на каждой хромосоме (пакеты генетического материала).

Синдром Кулена-Де Фриза: терапия и лечение

Управление состоянием часто включает регулярные оценки развития и образовательные вмешательства. Другой мониторинг обычно определяется уникальными симптомами каждого человека, такими как оценка проблем с сердцем или почками в дополнение к оценке судорожной активности.

Режим наследования

Синдром Кулена-Де Фриза наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации KANSL1 достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки заболевания. Делеция может быть унаследована от больного родителя, однако все случаи на сегодняшний день произошли впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Кулена-Де Фриза родитель с этим заболеванием. На сегодняшний день все люди с синдромом Кулена-Де Фриза имеют это состояние в результате мутации de novo. Если у родителя нет синдрома Кулена-Де Фриза, риск заболеть другими братьями и сестрами очень низок.

Дополнительная информация