Синдром Легиуса или нейрофиброматоз типа 1

Другие названия: нейрофиброматоз типа 1, подобный синдрому.

Синдром Легиуса — это генетическое заболевание, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком (т. е. кофейного цвета). Это вызвано мутациями в гене SPRED1, который производит белок Spred-1.

Характеристики

Синдром Легиуса — это генетическое заболевание, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком (т. е. кофейного цвета). Веснушки обычно обнаруживаются в подмышечной впадине и/или в паховой области, а макроцефалия различной степени (т. е. большой размер головы) также часто наблюдается при этом заболевании. Липомы (т.е. доброкачественные жировые опухоли) были зарегистрированы у некоторых людей с этим заболеванием. Нарушения обучаемости, проблемы с речью и поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности, часто наблюдаются у людей с синдромом Легиуса.

Диагностика и тестирование

У людей с синдромом Легиуса могут быть изменения или мутации в гене SPRED1, который кодирует белок Spred-1. Этот белок участвует в сложном сигнальном пути, называемом «путем RAS-MAPK», который важен для правильного формирования многих различных типов тканей в процессе развития человека. Мутация в этом гене нарушает этот сигнальный путь.

Терапия и лечение

Лечение синдрома Легиуса часто включает в себя оценку развития и образовательные вмешательства, особенно если присутствуют проблемы с обучаемостью и/или поведенческие проблемы. Некоторые поставщики медицинских услуг также рекомендуют людям с синдромом Легиуса регулярно контролировать артериальное давление.

Режим наследования

Синдром Легиуса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации SPRED1 достаточно, чтобы человек заболел и проявил признаки синдрома Легиуса. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом Легиуса родитель, страдающий синдромом Легиуса. Если у родителя также есть синдром Легиуса, риск рождения ребенка с синдромом Легиуса составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет синдрома Легиуса, риск того, что будущие беременности будут затронуты, очень низок.

Дополнительная информация

Особенности, наблюдаемые при синдроме Легиуса, могут напоминать другое генетическое заболевание, называемое нейрофиброматозом типа 1 (NF1; см. профиль признаков). В то время как множественные пятна цвета кофе с молоком, подмышечные и паховые веснушки являются признаками, общими для обоих состояний, NF1 имеет дополнительные признаки, которые обычно отсутствуют при синдроме Легиуса, такие как узелки Лиша (т. не влияют на зрение), кожные нейрофибромы (т. е. доброкачественные новообразования или опухоли, появляющиеся на коже, обычно сначала появляющиеся на груди, животе и спине), глиомы зрительного пути (т. е. разновидность опухоли головного мозга, возникающая вокруг зрительного нерва – нерв, соединяющий глаз с мозгом), и сколиоз. Поскольку бывает трудно различить эти два состояния на основании клинических признаков,