Синдром Менкеса — нарушение обмена веществ

Синдром Менкеса Генетические заболевания

Синдром Менкеса — это нарушение обмена веществ, вызванное низким уровнем меди в крови, которое может привести к прогрессирующей умственной отсталости, аномалиям костей, дряблой коже и грубым курчавым волосам.

Характеристики

Люди с синдромом Менкеса обычно здоровы при рождении. В младенчестве у них могут быть слабые мышцы (например, гипотония) и трудности с кормлением. Одним из первых признаков того, что у ребенка синдром Менкеса, может быть наличие редких светлых волос, которые часто называют «кудрявыми». Лицо может выглядеть немного по-другому и иметь бледную кожу, маленький подбородок, пухлые щеки и большой лоб. Младенцы с синдромом Менкеса обычно нормально развиваются до 3-5 месяцев, когда они начинают демонстрировать значительную задержку в развитии и начинают терять навыки развития, которые они когда-то могли выполнять, такие как сидение. Проблемы развития прогрессируют (т.е. ухудшаются со временем) и приводят к значительной умственной отсталости. У младенцев с синдромом Менкеса развиваются судороги (т. е. аномальная электрическая активность в головном мозге),
У детей с синдромом Менкеса также могут быть изменения костей, такие как впадина грудной клетки (например, воронкообразная грудная клетка) или искривление позвоночника (например, сколиоз). У них могут быть гибкие суставы, и они подвержены риску частых переломов костей. Синдром Менкеса также приводит к тому, что кожа на теле становится дряблой и морщинистой, это состояние называется кутис-лакса. Пупочные грыжи также распространены среди детей с синдромом Менкеса.

Симптомы синдрома Менкеса обусловлены неспособностью транспортировать медь из клеток в ткани. Судороги и умственная отсталость связаны с низким уровнем меди в головном мозге. Из-за прогрессирующего характера синдрома Менкеса дети с этим заболеванием обычно не доживают до раннего детства. Однако существует широкий спектр тяжести, и некоторые люди живут дольше и реагируют на лечение (описано ниже).

Читайте также:  Синдром Гольца

Диагностика и тестирование

Если медицинский работник подозревает, что у ребенка может быть синдром Менкеса на основании симптомов и внешнего вида, он может взять кровь для измерения количества меди и церулоплазмина (белка, взаимодействующего с медью) в крови. У людей с рассеянным склерозом низкий уровень меди и церулоплазмина в крови. Однако некоторые люди без синдрома Менкеса также имеют низкие уровни, поэтому этот тест сам по себе не может поставить диагноз синдрома Менкеса. Для подтверждения диагноза синдрома Менкеса проводят генетическое тестирование. Менкес вызывается генетическими изменениями или мутациями в гене под названием ATP7A.

Терапия и лечение

Лечение синдрома Менкеса в основном симптоматическое, а это означает, что каждый симптом лечится индивидуально, когда он возникает. Например, многие люди принимают лекарства от судорог. Операция может быть выполнена для детей с грыжами или переломами костей.

Одним из методов лечения, который может быть эффективным у некоторых людей с синдромом Менкеса, являются инъекции меди. У некоторых людей с синдромом Менкеса, регулярно получающих инъекции меди, улучшились интеллектуальные способности, уменьшилось количество приступов и продолжительность жизни увеличилась. Не все люди с синдромом Менкеса выздоравливают от инъекций меди.

Режим наследования

Синдром Менкеса наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Мутации гена ATP7A, вызывающие этот тип наследования, обнаружены на Х-хромосоме. Х-сцепленный рецессивный тип означает, что у женщин обе копии гена ATP7A (т. е. по одной на каждой Х-хромосоме) должны иметь мутацию, тогда как у мужчин только одна копия гена ATP7A должна иметь мутацию, чтобы быть затронутой. Говорят, что женщина с мутацией в одной копии гена ATP7A на Х-хромосоме является носителем Х-сцепленного состояния и обычно не страдает.

Читайте также:  Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа

Риск для членов семьи

Если у отца синдром Менкеса, его дочери будут носителями синдрома Менкеса, а его сыновья не пострадают. Если мать является носителем синдрома Менкеса, каждая дочь имеет шанс 1 к 2 (т.е. 50%) быть носителем, а каждый сын имеет шанс 1 к 2 (т.е. 50%) заболеть синдромом Менкеса.

Дополнительная информация

Синдром затылочных рогов (OHS) является генетическим заболеванием, которое также вызывается мутациями в гене ATP7A и считается очень легкой формой синдрома Менкеса. Это очень похоже, но не вызывает значительной умственной отсталости или судорог.

Использованная литература
  • Калер СГ. (2011). Заболевания транспорта меди, связанные с ATP7A, — новые концепции и будущие тенденции». Обзоры природы: неврология 7: 15-29.
  • Тумер З., Моллер Л.Б. (2010). Болезнь Менкеса». Европейский журнал генетики человека 18: 511-518.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий