Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной вероятностью развития доброкачественных новообразований в желудке и кишечнике, а также некоторых видов рака. Это вызвано мутациями в гене STK11, который производит белок серин/треонинкиназа 11.

Характеристики синдрома Пейтца-Егерса

У большинства людей с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) в желудке и кишечнике развивается множество доброкачественных новообразований, называемых гамартомными полипами. Полипы могут также развиваться в других частях тела, включая дыхательные пути, мочеточники (трубочки, соединяющие почку с мочевым пузырем) и мочевой пузырь. Полипы, наблюдаемые при ПСБ, чаще всего развиваются в детстве или подростковом возрасте. Хотя полипы не являются злокачественными, они могут вызывать кровотечение, обструкцию и снижение количества крови (т. е. анемию). У большинства больных детей появляются безвредные темные пятна или пятна на губах, вокруг и внутри рта, на глазах, ноздрях и заднем проходе, а иногда и на пальцах рук. У женщин с PJS также могут развиться кисты в яичниках. PJS считается синдромом предрасположенности к раку, поскольку больные имеют повышенный риск развития определенных форм рака. включая рак молочной железы, толстой кишки, прямой кишки, щитовидной железы, поджелудочной железы, яичников, шейки матки, матки и яичек. Не у всех людей с PJS развивается рак.

Диагностика и тестирование

Большинство людей с PJS имеют изменение или мутацию в гене STK11. Ген STK11 является геном-супрессором опухоли, что означает, что он препятствует слишком быстрому росту клеток. Мутации в гене STK11 не позволяют белку STK11 нормально работать, в результате чего клетки могут бесконтрольно расти. Этот неконтролируемый рост может вызвать опухоли и кисты у пострадавших людей.

Терапия и лечение

Лечение PJS включает мониторинг роста полипов с помощью эндоскопического наблюдения и энтероскопии (процедуры, используемые для исследования тонкой кишки) и удаление полипов, когда они большие или вызывают проблемы со здоровьем.

Лица, у которых есть PJS или которые подвержены риску заболевания и не проходили генетическое тестирование, должны следовать конкретным рекомендациям по наблюдению со своим лечащим врачом. Они варьируются в зависимости от возраста человека и включают в себя эндоскопию верхних отделов, колоноскопию, обследование молочных желез, трансвагинальное ультразвуковое исследование, исследование органов малого таза с мазком Папаниколау, специальные анализы крови и тестикулярные исследования с различными интервалами.

Очень важно, чтобы медицинские работники внимательно следили за пациентами с PJS. Направление в онкологический центр высокого риска с опытом ведения пациентов с ПСД рекомендуется для людей с ПСД и для тех, у кого есть риск развития ПСД.

Режим наследования

PJS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации STK11 достаточно, чтобы человек был поражен и проявлял признаки PJS. Мутация может быть унаследована от больного родителя или может возникнуть впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с PJS родитель, страдающий от PJS. Если у родителя также есть PJS, риск рождения больного ребенка составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет PJS, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Дополнительная информация