Синдром Пендреда

Синдром Пендреда Генетические заболевания

Другие названия: увеличенный вестибулярный водопровод и зоб. Синдром Пендреда характеризуется врожденной потерей слуха и увеличением щитовидной железы. Это вызвано мутациями в гене SLC26A4, который производит белок пендрин.

Характеристики синдрома Пендреда

Синдром Пендреда — это генетическое заболевание, которое характеризуется потерей слуха и увеличением щитовидной железы, называемым зобом. Потеря слуха при этом синдроме обычно бывает врожденной (т.е. присутствует при рождении) или возникает до начала речи (доязыковая). Считается, что на синдром Пендреда приходится примерно 7,5% всех форм врожденной тугоухости. Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно классифицируется как тяжелая или глубокая и может прогрессировать или ухудшаться с течением времени. Потеря слуха при синдроме Пендреда является нейросенсорной, то есть вызвана проблемами внутреннего уха. Большинство людей (приблизительно 80%) с синдромом Пендреда имеют аномалию внутреннего уха, называемую увеличенным вестибулярным водопроводом (EVA). Вестибулярный водопровод представляет собой небольшую костную трубку, которая проходит между внутренним ухом и мозгом. EVA может привести к потере слуха, а также к проблемам с равновесием. Зоб обычно развивается в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Зоб, наблюдаемый у лиц с синдромом Пендреда, обычно не влияет на функцию щитовидной железы (т. е. эутиреоидный зоб). Однако у меньшего числа больных могут развиться нарушения функции щитовидной железы. Симптомы синдрома Пендреда вариабельны, а это означает, что возраст, в котором проявляются симптомы, а также их тяжесть и скорость прогрессирования, могут различаться у пораженных членов семьи. у меньшего числа больных могут развиться нарушения функции щитовидной железы. Симптомы синдрома Пендреда вариабельны, а это означает, что возраст, в котором проявляются симптомы, а также их тяжесть и скорость прогрессирования, могут различаться у пораженных членов семьи. у меньшего числа больных могут развиться нарушения функции щитовидной железы. Симптомы синдрома Пендреда вариабельны, а это означает, что возраст, в котором проявляются симптомы, а также их тяжесть и скорость прогрессирования, могут различаться у пораженных членов семьи.

Читайте также:  Болезнь Шарко Мари Тута

Диагностика и тестирование

Приблизительно 50% людей с синдромом Пендреда имеют изменение или мутацию в гене под названием SLC26A4. Этот ген производит белок под названием пендрин, который содержится во многих системах органов, включая внутреннее ухо и щитовидную железу. Он играет важную роль в выработке гормона щитовидной железы. Однако его роль во внутреннем ухе изучена недостаточно. Мутации в других генах, таких как FOXI1 и KCNJ10, также считаются причиной синдрома Пендреда, но встречаются значительно реже.

Терапия и лечение

Лечение синдрома Пендреда включает регулярную оценку слуха (тестирование эмиссии ABR, аудиометрию) и мониторинг щитовидной железы на наличие зоба. Это включает в себя периодическую пальпацию щитовидной железы, тестирование функции щитовидной железы и УЗИ щитовидной железы. Специалисты по аудиологии, отоларингологии (ЛОР) и эндокринологи часто участвуют в уходе за человеком с синдромом Пендреда. Некоторые специалисты рекомендуют людям с синдромом Пендреда избегать контактных видов спорта и тяжелой атлетики из-за сообщений о том, что повышенное внутричерепное давление (давление внутри черепа) и/или травма головы могут привести к прогрессированию потери слуха.

Режим наследования

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации SLC26A4 (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы заболеть синдромом Пендреда. Если оба родителя являются носителями мутации SLC26A4, вероятность рождения ребенка с синдромом Пендреда составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с синдромом Пендреда являются носителями синдрома Пендреда. Если брат или сестра ребенка с синдромом Пендреда не поражен, он/она имеет шанс 2 из 3 (66%) быть носителем синдрома Пендреда.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Аласти Ф., Ван Кэмп Г., Смит Р.Дж.Х. (Обновлено 20 декабря 2012 г.). Синдром Пендреда/DFNB4. В: GeneReviews на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (онлайн-база данных).
  • Берреттини, С. и др. (2005). «Синдром большого вестибулярного водопровода: аудиологические, рентгенологические, клинические и генетические особенности». Американский журнал отоларингологии 26(6): 363-371.
  • Рирдон, В. и др. (1999). «Распространенность, возраст начала и естественное течение заболевания щитовидной железы при синдроме Пендреда». Журнал медицинской генетики 36(8): 595-598.
Читайте также:  Синдром Альпорта

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий