Синдром удлиненного интервала QT

Другие названия: синдром Романо-Уорда.

Синдром удлиненного интервала QT является генетическим заболеванием, характеризующимся высоким риском желудочковых аритмий (т. е. нарушений сердечного ритма) и внезапной смерти. Это может быть вызвано мутациями в любом из множества различных генов.

Характеристики

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — это наследственная аритмия (нерегулярный сердечный ритм). Люди с LQTS имеют структурно нормальное сердце, но нерегулярный сердечный ритм может вызывать эпизоды обморока (синкопе), часто во время напряженных упражнений (таких как марафонский бег или плавание) или при переживании сильных эмоций, таких как страх или гнев, и внезапную сердечную смерть. У людей с LQTS также могут быть эпизоды желудочковой тахикардии (разновидность учащенного сердцебиения), включая torsade de pointes (TdP). Большинство людей с LQTS начинают испытывать симптомы (обмороки или желудочковая тахикардия) в предподростковом возрасте или в возрасте 20 лет; однако у некоторых людей с LQTS никогда не бывает никаких симптомов.

Синдром удлиненного интервала QT может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку) или приобретаться (это означает, что признаки удлиненного интервала QT появляются после приема определенного лекарства или другого заболевания). Приобретенный LQTS может быть вызван приемом лекарств, удлиняющих интервал QT или вызывающих TdP; низкий уровень калия, кальция или магния в крови; гипотермия (низкая температура тела); или ишемия миокарда (повреждение клеток сердечной мышцы из-за недостатка кислорода).

Диагностика и тестирование

LQTS чаще всего диагностируется, когда на электрокардиограмме (также называемой ЭКГ или ЭКГ — тест, который проверяет наличие проблем с электрической активностью сердца) видны определенные паттерны, включая удлиненный интервал QT и / или аномалии зубца T. . Известно по крайней мере 12 различных генов, вызывающих LQTS. Считается, что мутации в любом из этих генов вызывают LQTS, нарушая каналы в клетках сердечной мышцы, которые отвечают за поддержание частоты и ритма сердца. Приблизительно 25% людей с LQTS не будут иметь мутации ни в одном из известных генов LQTS. Это, вероятно, означает, что есть и другие гены, участвующие в возникновении LQTS.

Терапия и лечение

Людям с LQTS рекомендуется наблюдаться у кардиолога, который специализируется на нерегулярных сердечных ритмах, также известного как электрофизиолог. Управление LQTS включает лекарства, называемые бета-блокаторами. Некоторым людям с LQTS потребуется имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD). ИКД — это небольшое устройство, помещаемое под кожу, которое выявляет аритмии и отслеживает сердечный ритм. Он может исправить аномальное биение сердца.

Людям с синдромом LQTS следует избегать препаратов или лекарств, удлиняющих интервал QT или вызывающих желудочковую тахикардию типа «пируэт», а также спортивных состязаний или других видов деятельности, требующих напряжения или вызывающих эмоциональный стресс (таких как американские горки, фильмы ужасов и будильники).

Режим наследования

LQTS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек заразился и проявил признаки LQTS. Мутация может быть унаследована от больного родителя или редко возникает впервые (de novo) у больного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с LQTS родитель с LQTS. Если у родителя также есть LQTS, риск рождения ребенка с LQTS составляет 50% при каждой беременности. Если у родителя нет LQTS, риск того, что другие братья и сестры также будут иметь LQTS, очень низок.

Дополнительная информация

Также были описаны синдромальные формы LQTS, включая синдром Андерсона-Тавила, который также вызывает периодический паралич и характерные черты лица, и синдром Тимоти, который также вызывает врожденные дефекты, такие как пороки сердца и перепонки пальцев рук или ног.