Врожденный синдром центральной гиповентиляции

Другие названия: Проклятие Ундины. Синдром врожденной центральной гиповентиляции — это генетическое заболевание, которое влияет на контроль центральной нервной системы организма над дыханием. Это связано с мутациями в гене PHOX2B, который делает спаренный гомеобоксный белок мезодермы 2B.

Характеристики врожденного синдрома центральной гиповентиляции

Центральная гиповентиляция описывает проблему с контролем центральной нервной системы над дыханием. Люди с врожденным синдромом центральной гиповентиляции (CCHS) делают поверхностные вдохи (или «гиповентиляцию»), потому что их мозг не может должным образом регулировать процесс дыхания. Гиповентиляция чаще всего возникает во время сна, но может возникать и в бодрствующем состоянии.

CCHS влияет на вегетативную нервную систему. Вегетативная нервная система контролирует непроизвольные процессы в организме, такие как дыхание, частоту сердечных сокращений, потоотделение, расширение зрачков и артериальное давление. CCHS обычно проявляется приступами гиповентиляции и апноэ (эпизодами, когда человек перестает дышать) в период новорожденности. Однако симптомы могут появиться позже, в детстве или в зрелом возрасте. Длительная гиповентиляция приводит к трудностям в обучении и другим неврологическим проблемам из-за хронической кислородной недостаточности. Поскольку он влияет на вегетативную нервную систему, люди с CCHS также могут иметь аномалии других органов, регулируемых этой системой. Это могут быть проблемы с сердечным ритмом, эпизоды повышенного потоотделения, проблемы с глазами и низкое кровяное давление при вставании после сидения. CCHS может также вызывать болезнь Гиршпрунга и некоторые опухоли.

CCHS может варьироваться от тяжелой гиповентиляции и болезни Гиршпрунга (состояние, которое затрагивает толстый кишечник и вызывает тяжелые запоры или закупорку кишечника) у новорожденных до едва заметных симптомов у взрослых. Пациенты с небольшими симптомами могут остаться недиагностированными, но у них могут развиться серьезные проблемы со здоровьем, такие как легочная гипертензия (высокое кровяное давление, влияющее на легкие артерии) и полицитемия (повышенный объем эритроцитов). Эти риски для здоровья делают правильный диагноз.

Диагностика и тестирование

CCHS может быть подтвержден генетическим тестированием PHOX2B. Известно, что это единственный ген, вызывающий это состояние. Большинство (более 90%) пораженных людей имеют особый тип мутации, называемой мутацией распространения полиаланиновых повторов (PARM). У небольшого числа людей с CCHS есть мутации, не относящиеся к PARM (сдвиг рамки считывания и бессмысленные мутации) в PHOX2B, и они имеют повышенный риск развития болезни Гиршпрунга и нейробластомы (типа рака).

Наблюдение

Текущие рекомендации для младенцев и маленьких детей с CCHS — это трахеостомия и искусственная вентиляция легких для поддержки дыхания. Дети старшего возраста и взрослые могут использовать вентиляторы с маской, которые закрывают рот. Нужна ли человеку с CCHS вентиляция целый день или только ночью, зависит от того, насколько серьезно он страдает. При проблемах с сердечным ритмом может потребоваться кардиостимулятор.

Младенцы с CCHS должны проходить всестороннее обследование дыхания каждые шесть месяцев до трехлетнего возраста. После этого следует ежегодно проводить оценку дыхания, сердца и анализы крови для исключения полицитемии. Также следует регулярно проводить оценку проблем с обучением. Для детей с мутациями, не относящимися к PARM, необходимо провести обследование для выявления болезни Гиршпрунга и опухолей.

Людям с CCHS следует избегать употребления алкоголя, рекреационных наркотиков и лекарств, которые могут угнетать дыхание. Им также следует избегать плавания и носить браслет Medic Alert.

Режим наследования

Синдром врожденной центральной гиповентиляции наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации PHOX2B достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки CCHS. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с CCHS родитель, страдающий CCHS. Если у одного из родителей также есть синдром врожденной центральной гиповентиляции, риск рождения ребенка с CCHS составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет синдрома врожденной центральной гиповентиляции, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Быгарский, Э. и др. (2013). Крайняя внутрисемейная вариабельность врожденного синдрома центральной гиповентиляции: серия случаев ». Журнал отчетов о медицинских случаях 7: 117.
  • Weese-Mayer, DE et al (2010). «Официальное заявление о клинической политике САР: врожденный синдром центральной гиповентиляции: генетические основы, диагностика и лечение. Американский журнал респираторной медицины и реанимации 181 (6): 626-644.
  • Weese-Mayer DE, Marazita ML, Rand CM, Berry-Kravis EM. (Обновлено 30 января 2014 г.). Врожденный синдром центральной гиповентиляции. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Adblock
detector